#147250の一人の中央の上顎骨中切歯;SMMCI

溶かされた門歯
融合した門歯
シングルの後期中切歯
シングルの中央上顎骨門歯
一人の中央の上顎骨中切歯症候群
SMMCI症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、分離した中央の上顎骨中切歯がSonicハリネズミ遺伝子 ( SHH ; 600725 ) における突然変異によってもたらされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Rappaport等。( 1976年、1977年 ) 、シングルの ( ペアにされない ) 、落葉性、そして永久の上顎骨中切歯、及び、短い身長を持つ報告された7人の無関係の患者。それらのうちの5つは、成長ホルモン不足を分離しました。他の2には、正常な成長ホルモン応答がありました。しかし、身長が不足していました。同様の、及び、どうしても関係づけられた異常は、7人の家族に存在しませんでした。中切歯を溶かしました、18p‐表現型の特徴です;A.B.T .( P15,229 ) ジョーンズ・ホプキンズ例です。Dolan等。( 1981 ) 、そして、Aughton等。( 1991 ) del ( 18p ) 症候群、及び、シングルの上顎骨中切歯のケースを報告しました。Hattori等。( 1987 ) 出生児でholoprosencephaly ( 236100 ) をシングルの中央上顎骨を持つ母に述べました、門歯。その乳児は、中央の口唇裂、シングルの鼻孔、ヒポテロリズム、及び、正常な染色体を持つ平頭にかかっていました。脳のCTスキャンは、holoprosencephalyにセミ‐肺の見えました。母は、穏やかなヒポテロリズムを持っていました。しかし、無嗅覚症、及び、彼女の脳CTは、正常ではありませんでした。彼女は、正常な知能、及び、身長でした。他の親類は、シングルの中央上顎骨門歯、ヒポテロリズム、及び、口の中裂を持っていませんでした。液果等。( 1984 ) 半優性の系統におけるholoprosencephalyと関連していたシングルの上の中切歯について述べました。冬等。( 1982 ) 性的早熟、及び、hypothalamicな過誤腫に関連してシングルの中央の上の門歯を鋳造します。冬等。( 1988 ) 、そして、Buntinx、及び、Baraitser ( 1989年 ) は、述べました、外胚葉性異形成のフォームを持つ患者におけるシングルの中央上顎骨門歯。Artman、及び、Boyden ( 1990年 ) は、小眼症で患者を描写し、そして、シングルの中切歯に関連して成長ホルモン不足を分離しました。Liberfarb等。( 1987 ) シングルの中切歯、及び、成長不全と関連していた眼の欠損によって患者を描写しました。母は、著者をそのケースが常染色体の優性形のholoprosencephaly ( 157170 ) を表したことを提案するよう導く嗅覚減退を持っていました。

ホール等。( 1997 ) メルボルンにおける王の小児病院で見られた一人の中央の上顎骨中切歯 ( SMMCI ) 症候群の連続21ケースのシリーズ、1966年から1997年までのオーストラリアを示しました。短い身長、後鼻孔閉鎖症、真中の‐鼻の狭窄を含めて、anomoliesのスペクトル、及び、関連する特徴は、この場合現れ、そして、holoprosencephalyは、示されました。それらは、以前に歯堤のシンプルな正中線欠陥であると考えられたSMMCI症候群が発端者、発端者の家族のメンバーにおける、そして、家族のdescendentsにおける程度を変えることのholoprosencephaliesの可能な予言者であることを指摘しました。ホール等。( 1997 ) 気道閉塞のこれらの潜在的に生命にかかわる新生児原因が外科的に管理されるので、早くに後鼻孔閉鎖症、真中の‐鼻の狭窄、及び、鼻の洋梨状開口部狭窄の正中線鼻腔欠陥を持つ一人の門歯の関連が注目に値されなかったことが意外ではなかったと論評しました近い新生児期間に、ライフの最初の年の後半の間の上顎骨切歯の萠出の数ヶ月前に。Arlis、及び、区 ( 1992年 ) は、鼻閉塞で一人の中切歯の関連を認識しました。ホール等。( 1997 ) 表明されて、ちょうど主要なそしてまた永久の歯列における正中線に位置する正常な冠部次元の一人の相称的な上顎骨中切歯の存在が明らかに第1であったことが、スコット ( 1958年 ) によって報告しました。Rappaport等。( 1976 ) の頻繁なものを描写しました、短い身長、及び、一人の門歯との関連、そして、コンディションmonosuperoincisivodonticな矮小発育症と指定されます。

Nanni等。( 2001 ) holoprosencephalyを持たなかった一人の中央の上顎骨中切歯 ( SMMCI ) によって13人の患者の分子の研究を行いました。それらは、突然変異がどちらとしてSMMCIを示す患者において報告されたかにおいて2つの遺伝子、SHH ( 600725 ) 、及び、SIX3 ( 603714 ) を研究しました、分かれます、の、holoprosencephalyに、スペクトル。それらは、それ以来のSMMCI表現型のために特効性であるかもしれないSHH ( I111F ; 600725.0014 ) で新しいミスセンス変異を発見しました、患者において発見されませんでした、に関して、holoprosencephalyに、〜もしくは、で、正常な、コントロール。Nanni等。( 2001 ) 一人の中央の上顎骨中切歯が報告されたholoprosencephalyに加えて異常の広い数を再検討しました。