#146800魚鱗癬、水疱性のタイプ

シーメンスの魚鱗癬BULLOSA
IBS
含まれる魚鱗癬EXFOLIATIVA

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がケラチン2e遺伝子 ( KRT2E ; 600194 ) における突然変異によって引き起こされることの論証のためにこのエントリーによって使われます。
Schnyder ( 1970年 ) は、水疱性のタイプのシーメンス ( シーメンス、1937年 ) の魚鱗癬bullosaと呼ばれる魚鱗癬が明白な構成要素を表すと結論を下しました。IBSは、非常に貫通刺胞である珍しい常染色体の優性の異常であり、そして、誕生から臨床上明白です。冒された個人において、臨床の調査結果は、表皮剥離性角化症 ( EHK ; 113800 ) のそれらと類似しています。IBS患者は、皮膚 ( 紅斑 ) 、及び、広範囲にわたる膨れの一般化された赤くなりますことによって生まれます。後の週に、それらは、それらのアーム、及び、脚上で、そして、特にそれらの過角化症にはlichenifi‐された様相 ( Traupe等、1986年; Steijlen等、1990年 ) がある曲のエリアで主として大きな暗い灰色の過角化症になります。これらの患者の外肢上の皮膚は、容易に傷つき、そして、水疱は、穏やかな肉体的な傷によって容易に引き起こされます。そのコンディションは、年齢によって通常向上します ( 最も中年の患者において過角化症、そして、keratoticな苔癬化が主要節理の曲の折り目に制限されるように ) 。EHK、及び、最も常染色体の優性の異常に関しては、IBS患者は、広い変異性をそれらの症状の厳しさに示します。シーメンス ( 1937年 ) ( 最初にEHK、及び、IBSの間の区別をした ) は、IBS患者の皮膚が非常に脆いことに注目し、そして、局限された裸にされたエリアを生み出す真皮の外側の層を流す傾向を持ちました。彼は、ターム` Mauserung ' ( 脱皮する ) をこの特徴がある臨床の発見に適用しました。シーメンスの仕事は、主としてTraupe等まで監視されました。( 1986 ) IBSを持つ第2の家族の上で組織学的、そして超‐構造上の調査結果を報告しました。Steijlen等によって報告された家族において。( 1990 ) 、冒された個人は、幼児期から茶色がかった波紋を起こされた過角化症、及び、表面の膨れを持っていました。膨れは、暑く、湿気のある天候の間更に明白で、そして、穏やかな外傷によって引き起こされるでしょう。紅皮症は、決して冒された人のうちのだれでもに存在したことがありませんでした。特にアーム、及び、脚の、そして、へそ、ひざ、及び、足首の周辺の伸筋表面上で、皮膚損傷は、局限されました。hyperkeratoticな領域において、表面的に裸にされたエリアは、存在しました。時折、0.5 〜 2センチメートルからのサイズで変動する新鮮な水疱は、現れました。皮膚の超‐構造検査に関して、上の表皮有棘層のケラチノサイトは、核の周辺でV形、または、シェルを形成する張細糸の凝集塊を誇示しました。

Steijlen等によって報告されたIBSを持つ家族において。( 1990 ) 、Steijlen等。( 1994 ) 、ケラチンタイプII遺伝子集団が位置する染色体12の領域 ( 位置する ) に、IBSの連鎖を示しました。ケラチンタイプ、私、染色体17上の遺伝子集団は、除外されました。元来EHKを持つと診断された2人の家族、そして、4において、家族は、IBS、Rothnagel等と共に診断しました。( 1994 ) このように突然変異‐的ホットスポットを明らかにするケラチン2eの棒細胞領域の高く保存されたcarboxy‐末端における同じコドンで突然変異を確認しました。これらの結果は、DNAレベルのIBS、及び、EHKの間で鑑別診断が作られることを可能にします。Rothnagel等。( 1994 ) 提案されて、ケラチン1 ( KRT1 ; 139350 ) 、または、ケラチン10 ( KRT10 ; 148080 ) 突然変異を欠くEHKを持とうと患者が考えたことがKRT2E遺伝子における突然変異のために再び‐調査されるべきです。McLean等。( 1994 ) 、2人の無関係の英国の家族におけるKRT2E遺伝子において突然変異を同じく発見しました。

魚鱗癬exfoliativaは、1人の家族におけるVakilzadeh、及び、Kolde ( 1991年 ) によって示された常染色体の優性皮膚異常です。臨床の発現は、IBSのそれらと非常に類似していました。しかし、表皮剥離性角化症の組織学的特徴は、なかった。それらの患者は、裸にされたエリアによって暗い灰色のhyperkeratoticな病巣を示しました。特に夏の間、表面の膨れは、自然に発生しました。しかし、ささいな外傷の後で同じく発生しました。紅皮症の病歴がありませんでした。エレクトロン顕微鏡検査に関して、`張細糸、及び、ケラトヒアリン果粒の数が張細糸の分類なしで著しく減少した'と言われていました、Steijlen等。( IBSのような ) この家族における魚鱗癬exfoliativaがタイプIIケラチン遺伝子集団を運ぶ染色体12の領域と連結されたことを ( 1994 ) 論証しました;更に、Kremer等。( 1994 ) KRT2E遺伝子において突然変異を検出しました、IBSを持つ家族のうちの1つにおいて確認されたそれと同じである。このように、これらは、同じ疾患です。

命名法:表皮剥離性角化症は、Brocqの水疱性の先天性魚鱗癬様紅皮症、Vorner ( EPPK ; 144200 ) のepidermolyticな掌蹠角皮症、Curth-Macklin ( IHCM ; 146590 ) の豪猪状魚鱗癬を含む様々な一遺伝子性角質化異常のhistopathologicな特性、及び、シーメンスの魚鱗癬bullosaです。ターム表皮剥離性角化症は、それ自身で疾患を参照するために同じく使われます。