*146700尋常性魚鱗癬

単純性魚鱗癬

テキスト
ウェルズ、及び、カー ( 1965年 ) は、優性の尋常性魚鱗癬がX染色体・連関性変化 ( 308100 ) から臨床上識別可能であることを提案しました。優性のフォームにおいて、最初の3ヶ月のボディ表面のライフ以下が影響を受けた後で、最初の皮膚併発は、通常注目に値されます。病巣は、めったに腋窩、または、肘前の、そして膝窩の溝状窩において観察されません。しかし、手掌、及び、底は、増加したマーキングをしばしば示します。同じくいくらかの組織学的差異があります。かなりの割合の優性の魚鱗癬を持つ患者は、喘息、湿疹、または、花粉症を持っています。様々な形の魚鱗癬の有益な分類、及び、討論のために、Schnyder ( 1970年 ) を見ます。は、電子顕微鏡検査が特に優性の異常 ( 蛋白質の構造上の異常が発見されそうである ) において露出する、一方、生化学が退行の異常において露出する可能性があることをアントン‐Lamprecht ( 1978年 ) 指摘しました。エレクトロンの顕微鏡的異常がそうであったことを例証するために彼が皮膚科学から使用した例:hystrix‐ライクな魚鱗癬における張原繊維の、Pasiniの優性の異栄養症の表皮水疱症における固着している小繊維の、そして、常染色体の優性の尋常性魚鱗癬におけるケラトヒアリンの構造上の欠陥。Mevorah等。( 1978 ) 彼女の息子の母、及び、6で魚鱗癬を述べました。第7の息子、及び、2人の娘は、正常でした。母における異常、です、臨床上、そして、histologicallyに、優性のタイプのうちで、一方、冒された息子示された特徴、の、双方の常染色体の、優性、そしてX染色体・連関性の退行のフォーム。それらの著者は、母が双方のフォームのために異型接合であると結論を下しました。ダイクス等。( 1979 ) 症候群で2人の兄弟のに気付かれて、それが優性タイプ魚鱗癬、肝脾腫大症、及び、小脳性の退行変性を含みました。マイアー等。( 1982 ) 常染色体の優性の尋常性魚鱗癬の患者におけるステロイドスルファターゼではなくアリールスルファターゼC活動の隆起を構築します;白血球において、双方の活動は、患者、及び、コントロールにおいて同じでした。抗血清、Sybert等を使います。profilaggrin、及び、filaggrinが減少した、または、尋常性魚鱗癬の2家系からの5人の患者に不在であったことを ( 1985 ) 論証しました。生化学の異常は、ケラトヒアリンの量の形態論の減少と関連がありました。ケラトヒアリンは、filaggrinの先駆物質フォーム ( profilaggrin ) 、蛋白質を集めるケラチン微細繊維であるヒスチジン‐豊かな蛋白質を含みます。Filaggrinは、角質層の細胞の中のケラチン基質蛋白質として機能するかもしれません。Sybert等。( 1985 ) この優性の異常においてその蛋白質が完全に、及び、到底完全にないべきでないので、その欠陥がprofilaggrinのための構造遺伝子にあるということに疑いを持っていました。



動物モデル
Presland等。( 2000 ) その`薄片のテール ( ft ) 'を示しました、マウスは、異常なprofilaggrin ( 135940 ) ポリペプチド ( 正常なケラトヒアリンF‐顆粒を形成せず、そして、proteolyticallyにfilaggrinに処理されない ) を表します。表皮分化複合体の周辺におけるマウス染色体3の中央領域へのこの常染色体の劣性形質地図。冒された同型接合のft/ftマウスは、テール、及び、足皮膚上で大きな混乱させられたスケールを示します ( 表皮性の顆粒状の層、穏やかなアカントーシス、及び、orthokeratoticな過角化症のアテニュエイションの印をつけられて ) 。教養があるft/ftケラチノサイトは、減少した量のprofilaggrin表現における欠陥が表皮細胞に本質的であることを論証するprofilaggrin伝令RNA、及び、蛋白質を合成しました。Presland等。filaggrin、及び、特に吸湿性の欠如、filaggrinに得られたアミノ酸 ( 表皮性の水和において機能すると考えられている ) がft/ftマウスに特有の乾いた鱗に覆われた膚の基礎となることを ( 2000 ) 提案しました。