*146550乏毛症、MARIE UNNAタイプ

MARIE UNNA遺伝性の乏毛症;MUHH

テキスト
Peachey、及び、ウェルズ ( 1971年 ) が3家系を報告した、とタイプの遺伝性乏毛症を持ついくらかのメンバーと一緒の各々は、Marie Unna ( Unna、1925年 ) によって、報告しました。冒された人は、眉、まつ毛、または、ボディ毛はほとんどなしで生まれました。特徴的に、粗い針金製のねじられた毛は、幼児期に成長し、そして、脱毛症の発生が後に続きました。ルードウィヒ ( 1953年 ) 、及び、Borelli ( 1954年 ) は、Unna ( 1925年 ) によって報告された家族から他のケースを加えました。どちらがSolomon等を論じるかのために、乏毛症のMarie Unnaタイプは、ねじれている毛異栄養の存在によって乏毛症単式 ( 605389を見る ) からdistinghishedされます。( 1971 ) 異常のために指定の遺伝性のtrichodysplasiaを提案しました。
ベントレー‐フィリップス、及び、グレース ( 1979年 ) は、4世代の11のメンバーにおいて乏毛症について述べました。頭皮、眉、まつ毛、及び、ボディを包含する毛の損失は、学年に自身を明らかにし、そして、脱毛症をほとんど完成するために、前進しました。関連する異常は、発見されませんでした。male-to-male伝達の場合がありませんでした。しかし、その異常は、男性、及び、女性において等しく厳しかった。

Argenziano等。( 1999 ) 20人の冒されたメンバーと共に6世代を含む大きなイタリアの系統でMarie Unna乏毛症を述べました。毛欠陥は、これらの患者における分離した特徴であり、そして、超‐構造上の毛調査結果は、ねじりと、毛幹の縦の溝を掘るの両方から成りました。

genomewideによって、400の蛍光性のマイクロ‐衛星標識、バンSteensel等を使う大きなオランダの家族において捜します。( 1999 ) 8p上で標識D8S258と共に連鎖を検出しました。この家族、及び、地域における追加の標識を持つ更なる英国の家系の分析は、D8S560と共に13.42の結合された最大の2ポイントlod点数を示しました。有益な組換え体は、HTSG遺伝子を8p22-p21上のD8S258、及び、D8S298の間の2.4-cM間隔に置きました。この領域は、マウスの`はげの'遺伝子 ( HR ; 602302 ) ( 先天性無毛症 ( 209500 ) の原因となる劣性突然変異を導くために示された ) の人間の同族体を含みます。これは、半優性マウスのhr対立遺伝子の存在と共にバンSteensel等を促しました。( 1999 ) 、HR遺伝子上で突然変異分析を行うために。冒された個人から獲得されたHR相補的DNAの等身大の配列は、突然変異を示しませんでした。同様に、冒された個人のgenomicなDNAから増幅されたHR遺伝子の全てのエクソンのスクリーニングは、突然変異を明らかにしませんでした。

Sreekumar等。( 2000 ) 大きなコーカサス地方の家族においてMUHHの連鎖をD8S258、及び、D8S1739の間の染色体8p21の6.6-cM区分に構築します。それらの最大のlodスコアは、D8S298 ( シータ= 0 ) で3.92でした。そのケースであったように、それらの家族は、バンSteensel等によって報告しました。( 1999 ) 、突然変異は、はげの遺伝子 ( この間隔にある ) において発見されませんでした。

ベルギー人、英国人、及び、フランスの降下の3人のマルチ‐世代家族の研究において、Lefevre等。( 2000 ) 連鎖を8p21に確認しました、そして、遺伝的間隔を約12 cMに狭めました。突然変異分析によって、同じくそれら、前‐ふらふらにする、異常の候補者としての連鎖領域によって位置している皮膚において表された9つの他の遺伝子と同様に、はげの遺伝子。