*145701汎発性多毛症CONGENITA、AMBRASタイプ;HTC1

AMBRAS症候群

テキスト
Baumeister等。( 1993 ) 唯一の形のそれらが第1に関してAmbras症候群と呼ばれるべきであることを提案した多毛症の発見された9つの観測は、ケースを実証しました。更に、それらは、Sigalas等によって新生児と評されるこの異常によってギリシアの少女を再び‐調査しました。( 1990 ) 。その少女は、含動原体逆位 ( 8 ) ( p11.2 ; q22 ) を持つことを発見されました。彼女の持続性一般化された多毛症は、顔面、耳、及び、肩上で最も過度でした。優れた絹のような髪は、産毛タイプではなく細毛でした。Baumeister等。( 1993 ) 表明されて、第1が観測を良く‐実証したことがPetrus Gonzales ( カナリア諸島において1556年に生まれた ) と指定された人に関係しました。2人の娘、息子、及び、孫は、同様に影響を受けました。それらの肖像がまだ展示される ( <例>、Cockayne、1933年 ) インスブルックの近くの城の後で、家族は、同じく` ` Ambrasの家族'と言われました。Baumeister等によって選択された実証されたレポートのうちの1つ。( 1993 ) Macias-Flores等によってそれでした。( 1984 ) 、X染色体・連関性の優性遺伝が提案された ( 307150 ) であった家族のうちで。Figuera、及び、Cantu ( 1994年 ) は、家系における異常がMacias-Flores等によって報告すると主張しました。( 1984 ) 臨床上、そして、遺伝学上全くAmbras症候群と異なりました。明らかにX染色体・連関性の異常において、毛の繁茂は、ボディの上部を主として包含し、そして、その毛は、他の変化なしで短い、そして巻き毛のである、一方、Ambras症候群において、多毛症の更にび慢性の分布があり、その毛は、優れており、長く、他の皮膚外肢は、包含され、そして、dysmorphicな特徴は、存在します。
Balducci等。( 1998 ) 同様に示されたAmbras症候群は、挟動原体よりむしろ偏動原体逆位以外の染色体8の逆位と結合しました:inv ( 8 ) ( q12 ; q22 ) 。その少女は、顔面上の豊富な黒髪による新生児期間、及び、耳、肩、及び、アームに現れました;ボディの他の部分は、優れた軽く色素沈着の毛で覆われていました。変化は、血漿抗原レベルにおいて発見されませんでした。

Baumeister ( 2000年 ) は、その患者がBalducci等によって報告することを提案しました。( 1998 ) Ambras症候群ではなく汎発性多毛症 ( 145700 ) を持ちました。彼は表明した。Ambras症候群は、他の形のその関連する異常による先天性多毛症、及び、特に顔面上の毛分布のそのパターンと異なると。前頭、眼瞼、鼻 ( 併発のとりわけ重要な部位 ) 、頬、及び、耳介前方の領域は、毛で一様にカバーされます ( もしそうでなければそられたいくらかのデシメートルの長さに達して ) 。外耳の多毛症は、典型的です;もしそうでなければ、カットされた長いカールは、外部の耳の管から突き出ます。Balducci等によって報告された患者において。( 1998 ) 、顔の毛は、一様に分配されませんでした;それは、前頭、側頭の、そして耳介前方の地域で強調されました。鼻の多毛症は、存在せず、そして、耳の多毛症は、顕著ではありませんでした。Baumeister ( 2000年 ) は、並はずれた顔の多毛症を16歳の少年の写真に提供しました。

Baumeister ( 2000年 ) への反駁において、Cianfarani ( 2000年 ) は、双方共においてそのケースがBalducci等によって報告することを指摘しました。( 1998 ) 、そして、Baumeisterによって報告されたそれ等。( 1993 ) 8q22を包含する染色体異常がありました。彼は、更に同じ突然変異が臨床の特徴の非常に変わりやすい結合に帰着すると現代の遺伝学が我々に教えることを指摘しました:表現型のheterogeneity'。

Tadin等。( 2001 ) Balducciの患者等においてそれのために染色体8の再編成を見つけました。初めに報告されたより、 ( 1998 ) 更に複合的でした。それらは、q23-q24領域の挿入を8q23における大きな欠失と同様に、染色体8の長いアームの更に近位の領域に検出しました。breakpointsの多い数、及び、本質的欠失の存在を与えられて、propositaがAmbras症候群に特有のそれら以外の異常を示さなかったことは、意外でした。

Baumeister ( 2002年 ) は、その患者がBalducci等によって研究した彼の主張を繰り返しました。( 1998 ) 、そして、Tadin等によって再び‐調査されます。彼女が耳の多毛症で現れず、そして、一般の毛分布のパターンが以前に示されたそれと同じではなかったので、 ( 2001 ) Ambras症候群になりませんでした。Baumeister ( 2002年 ) の表明によれば、彼のポジションは、Tadin等の発見によって更に強化された。( 2001 ) 、患者における再編成が元来Balducci等によって報告した。( 1998 ) 8q22を包含しませんでした。