*145420臓器間離間症、TEEBIタイプ

BRACHYCEPHALOFRONTONASALな異形成

テキスト
は、多くの個人がcraniofrontonasalな異形成 ( CFND ; 122920、304110 ) 、または、Aarskog症候群 ( 305400 ) を提案する他の特徴によって顕著な臓器間離間症を示した4‐世代アラブの家族をTeebi ( 1987年 ) 描写しました。この異常を前のコンディションと区別する調査結果は、正常であった鼻の先端でした、〜もしくは、せいぜい、ほんの僅かに広い、そして、頭蓋骨癒合症に関する証拠なし、または、爪の異常。それを後のコンディションと区別する調査結果は、短い身長、及び、関節放縦の更に厳しい臓器間離間症、及び、欠如でした。それは、更に男性、及び、女性が等しく影響を受け、そして、性比がほとんど1:1であったという事実によるCFNDそしてまたAarskog症候群と区別されました。臓器間離間症に加えて、`新しい'異常は、顕著な前頭、やわらかい逆蒙古症様の傾斜、眼瞼裂、重く、広い眉、富士額 ( 194000 ) 、広く、抑圧された鼻の橋、短い鼻、僅かに小さな広い手、穏やかな指間のウェッビング、及び、ショール陰嚢が特色でした。male-to-male伝達のいくらかの場合がありました。Stratton ( 1991年 ) は、male-to-male伝達の場合によって4世代の冒された人と一緒の米国の家族を描写しました。
Tsukahara等。( 1995 ) 同じく心室中隔欠損症になった6歳の少女、後頭エリアの脂肪腫、及び、形成不全の左の小脳半球でTeebi臓器間離間症症候群を述べました。父は、コンディションの穏やかな発現を持つと考えられていました。