*144750過骨症CORTICALIS GENERALISATA、親切な形の口蓋隆起による価値

骨硬化症、常染色体の優性
骨内膜過骨症

テキスト
Maroteaux等。( 1971 ) 親切な、そして通常無症候性形の骨硬化症が口蓋隆起と結合した、と報告しました。価値、及び、Wollin ( 1966年 ) は、最初にコンディションを描写しました。Gorlin、及び、グラス ( 1977年 ) は、優性遺伝パターンによるバンBuchem疾患 ( 過骨症corticalis generalisata ; 239100 ) 、及び、眼球突出、臓器間離間症、増加した頭囲、鼻閉塞、脳神経併発、及び、高いアルカリ性ホスファターゼの欠如と区別されるこの異常のための指定を提案しました。主な臨床の特徴は、広くされ、そして、増加したgonialな角度と共に下顎を深めました。Radiographically、正常なantegonialなノッチの欠如を持つ下顎、長骨 ( 中手骨、及び、中足骨を含むこと ) の骨幹の骨内膜の硬化症の板間層、骨硬化症、及び、過骨症、及び、骨盤の骨硬化症の損失を持つ頭蓋冠の異常ショーの骨内膜の硬化症。椎体、肋骨、及び、鎖骨は、マイナーな程度に包含されます。優性大理石骨病 ( 166600 ) 、骨髄炎、及び、'bone-within-bone'と異なり、X線の外観は、このフォームにおいて発生しないかもしれません。口蓋隆起は、それが有意の特徴ではないかもしれないほど一般に一般の調査結果――女性 ( Gorlin , 1977 ) の約25%で――です。レポートは、ラッセル等のそれらを含みます。( 1968 ) 、ダイソン ( 1972年 ) 、及び、オーウェン ( 1976年 ) 。Perez‐ビセンテ等。常染色体の優性種類の骨内膜過骨症が常に親切であるとは限らないかもしれないことを ( 1987 ) 指摘しました。彼は、スペインの家族 ( 4世代の個人が影響を受けたように思われる ) を描写しました。研究された父、及び、娘は、重い併発を示しました。父は、感覚神経性難聴、慢性的な頭蓋内高血圧症、及び、穏やかな皮質脊髄路異常によって神経学ダメージを示しました。追跡調査で進行性骨疾患に関する放射線医学の証拠がありました。穏やかな水頭症に加えて、ヘッドのCTスキャンは、後頭蓋窩による寸法縮小、及び、大孔への侵入を実証しました。Ades等。( 1994 ) これのに気付かれて、母、及び、彼女の2人の子供において調子が狂います。慢性的な頭蓋内高血圧症、及び、脳神経、麻痺させる、母において発見されました。CTは、スキャンし、そして、ヘッドのMRI見解は、後的に頭部丸天井の相称的な硬化症、狭い内部の耳のmeati、及び、管、大孔への小脳扁桃の劣るヘルニア形成、及び、大孔への後頭骨の侵入を示しました。