ワーグナーの*143200硝子体網膜変性

ワーグナー症候群、タイプI ;WGN1
ワーグナーの硝子体網膜の退行変性
浸食性の硝子体網膜症;ERVR

テキスト
ワーグナー ( 1938年 ) は、硝子体のもの、及び、網膜の特殊な病巣によって広東チューリッヒ家族の13人のメンバーを描写しました。10の追加の冒されたメンバーは、Boehringer等によって観察されました。( 1960 ) 、そして、リッチ ( 1961年 ) による更に5。オランダにおいて、Jansen ( 1962年 ) は、計39人の冒された人と共に2人の家族を描写しました。アレクサンダー、及び、シェイ ( 1965年 ) は、家族を報告しました。最後のレポートにおいて、特徴的概形 ( 内眼角贅皮、広い沈んだ鼻の橋、後退している顎 ) は、注目に値されました。外反膝は、全てに存在しました。硝子体のものの典型的な変化に加えて、網膜剥離は、いくらかにおいて発生し、そして、白内障は、別の合併症です。ファーブル ( 268100 ) のhyaloideotapetoretinalな退行変性を見ます。不規則な常染色体の優性遺伝は、3の大きな系統に基づくバンBalen、及び、Falger ( 1970年 ) によって提案され、そして、口蓋裂のsyndromalな関連は、強調されました。もちろん、この異常は、家族性の網膜剥離 ( エドモンド、1961年 ) の`原因'です。は、7つのメンバーには ( 1 ) の鼻の欠陥があった家族の4世代、及び、無発汗性外胚葉性異形成の概形特性をマーシャル ( 1958年 ) 報告しました;( 2 ) 先天性、そして年少者の白内障;( 3 ) 近視、及び、流体、硝子体の;先天性白内障の ( 4 ) の自生の突然の成熟、及び、吸収;白内障、そして、 ( 6 ) 先天性の聴力損失の ( 5 ) 脱臼。発汗の不足は、最小でした。その伝達は、優性でした。ルーパート等。( 1970 ) 特徴を持つ示された父、及び、娘は、マーシャルの家族 ( すなわち ) 鞍鼻、近視、及び、難聴、及び ( 父において ) 、白内障においてそれらが好きです。コーエン等。( 1971 ) 近視、硝子体網膜変性、網膜剥離、上顎骨低形成症からの、そして、父における全面座、及び、彼の子供、粘膜下の口蓋裂の2によって父、及び、2人の息子、及び、2人の娘を描写しました。それらの著者が同じく同じ異常を持ったと考えた家族は、Delaneyによって報告された人々等を含みました。( 1963 ) 、そして、Frandsen ( 1966年 ) 。白内障、及び、口蓋裂を悪化させることによる網膜剥離は、Delaney等によって報告された家族の多発性のメンバーにおいて発生しました。( 1963 ) 。2人の兄弟の報告によれば、眼によるピエール・ロビン症候群 ( 261800を見る ) として、スミス、及び、ストウ ( 1961年 ) による、そして、スミス ( 1969年 ) による合併症は、おそらくこのコンディション、または、Stickler症候群、を持つ。108300を見る ) 。ワーグナー症候群、及び、Stickler症候群の分化は、難しいです。Liberfarb等。( 1978年、1981年 ) 、ワーグナー、及び、Sticklerの症候群が同じであることを提案しました。それらは、Hirose等によって報告された3人の家族を再び‐研究しました。( 1973 ) 。ブレア等。( 1979 ) 2人の家族における3人の患者からの3つの厳しく病気にかかった眼において臨床の、そしてhistopathologicな調査結果を報告しました。それらは、Stickler、及び、ワーグナー症候群が同じ異常であると結論を下しました。躊躇の1つの理由、で、ワーグナーの作品、及び、Stickler症候群の同一性の完全な受理は、網膜剥離が有名ではなかったという事実です、で、〜のうちのどれでも、ワーグナー ( 1938年 ) によって研究されたオリジナルのスイスの家族の28のメンバー、そして、後で、Boehringer等によって。( 1960 ) 、そして、リッチ ( 1961年 ) 。
ゼルウィガー等。( 1974 ) マーシャル症候群を明白な実体であると考えました。それらは、3番目に記録された家族に関するレポート、マーシャル ( 1958年 ) 、及び、ルーパートのそれらであるその他等を供給しました。( 1970 ) 。コーエン ( 1974年 ) は、`いわゆるマーシャル症候群を終わらせることが時間であると書きました、彼がその本であったYet、共著者 ( Gorlin等、1976年 ) は、傾き、そして、明白な実体としてそれについて論じました。コーエン ( 1974年 ) は、報告された家族が実際Stickler症候群にかかっている、と考えました。オドネル等。( 1976 ) マーシャル症候群が前半の口蓋裂の、そして、後半の難聴の稀れのためにStickler症候群と異なると主張しました。platyspondylyと同様に、それらは、場合に大脳鎌、及び、脳脊髄膜の石灰化を発見しました。( 指定`マーシャル症候群'、または、`マーシャル‐スミス症候群'が加速された骨格成熟の症候群、及び、遺伝的ベースが明瞭に ( Fitch , 1980 , 1985 ) どちらではないかのために成長することに関する不履行のために同じく使われることに注目します;277590、及び、602535を見ます、 ) 、

フライアー等。( 1990 ) Stickler症候群の非眼の特徴のうちのいずれもない以外のワーグナーの硝子体網膜の退行変性によって大きな家族を研究しました。このように突然変異の部位としてその遺伝子を除外して、それらは、COL2A1座 ( 120140 ) によって組換えを示しました。しかしながら、Korkkoによるデモンストレーション等。( 1993 ) 、ワーグナーと一緒の家族におけるCOL2A1突然変異 ( 120140.0014 ) のうちで、症候群 ( 早期の‐開始白内障、網膜の格子退行変性、及び、非眼の組織の併発なしの網膜剥離 ) が示すのは、少なくとも2つの形のワーグナー症候群があるということである。( ワーグナー自身の家族力におけるフォーム、ワーグナー症候群タイプと呼ばれます、私。 )

Graemiger等。( 1995 ) ワーグナー ( 1938年 ) によって元来研究されたスイスの家系の60人のメンバーを調べました。28のメンバーは、影響を受けることを発見されました。最も一貫した発見は、無血管の鎖、または、ベールを持つ空の硝子体の腔でした。脈絡網膜の萎縮、及び、白内障は、年齢によって増加し、そして、45年より年上の全ての患者において発生しました。4人の患者は、1つの眼 ( 20年の年齢の中央値で発生した ) に裂孔原性網膜剥離の経歴を持っていました。周囲の牽引網膜剥離は、45年より年上の患者の間で眼の55%で発見されました。緑内障は、10の眼、に存在しました ( 18% ( それらの4が血管新生緑内障を示した ) 。全ての患者の、63%は、高い、棒細胞、そして、錐状体敷居を暗順応に示し、そして、87%は、棒細胞、及び、錐状体系の普通以下のb波amplitudesを示しました ( 網膜電図検査法に関して ) 。このように、異常の臨床の表現度は、誠実な保因者から双方の盲目まで異なりました。脈絡網膜の病理学の進歩は、electrophysiologicな異常によって平行していました。

ブラウン等。( 1994 ) 終わって、その浸食性の硝子体網膜症 ( ERVR ) がワーグナー疾患と非常に類似しています。ブラウン等。( 1995 ) 浸食性の硝子体網膜症、及び、ワーグナー疾患が対立遺伝子のであるという提示された連鎖証拠の調子が狂います ( COL2A1に‐随伴したStickler症候群と異なる ) 。ブラウン等。( 1995 ) 示されて、そのERVR、及び、ワーグナー疾患が5q13-q14まで位置します。

黒等。( 1999 ) 少なくとも4世代の間の多発性メンバーが遺伝性の硝子体網膜症になった家族が後部胎生環、先天性緑内障を含む様々な眼の発達上の異常に虹彩低形成症、先天性白内障を結び付けた、と報告しました、水晶体転位症、小眼症、及び、持続性増殖性炎一次硝子体。遺伝的連鎖研究は、5q13-q14の近位の領域からの標識に異常をマップしました ( 特に標識D5S626、及び、D5S2103の間の5-cM領域に ) 。ワーグナーそしてまた浸食性のvitreoretinopathiesは、同じ領域にマップされました ( 家族におけるコンディションが黒等によって研究したことを提案して ) 。( 1999 ) 対立遺伝子のです。