143095 HUMEROSPINALな骨形成不全症

テキスト
Kozlowski等。( 1974 ) 異常な骨格異形成 ( 末梢の分岐を持つ短い上腕骨が更に多くのストライクのうちの1つであった ) の示された2半同胞は、特徴になります。他の特徴は、冠の中裂の脊椎、肘の関節、ショートニングにおける亜脱臼、及び、脚の長骨のhypotubulation、広くされた腸骨、及び、内転尖足を含みました。双方の子供、兄弟、及び、姉妹は、1が7そして2分の1月の年齢で死んだ先天性心疾患にかかっていました。Kozlowski等。その異常が遺伝したことを ( 1974 ) 提案しました、変数表現率を持つ優勢な特徴として、しかしながら強調されたThey、子供たちには異なる父がいたということ、及び、父、または、父が正常であったということが確かではなかったということ。Cortina等。( 1979 ) 上腕骨の分岐点を持つ2歳の少年において第3のケースであると報告されて、亜脱臼、及び、冠の中裂の脊椎をひじで押します。その患者は、心雑音を持っていました。しかし、心臓の状態は、十分に調査されませんでした。末梢の上腕骨の分岐点は、Gollop、及び、Coates ( 1983年 ) 、及び、リロイ、及び、Speeckaert ( 1984年 ) によるhumeroradioulnar骨癒合症、そして、tridactylousな無指合指症に関連して注目に値されました。これは、おそらく個別の異常です。