#142680周期熱、家族性の常染色体の優性

FPF
HIBERNIAN熱、家族性;FHF
家族性HIBERNIAN熱
腫瘍壊死因子レセプターに‐随伴した周期的症候群;罠
TNFレセプターに‐随伴した周期的症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、常染色体の優性の周期熱が腫瘍壊死因子受容器‐1遺伝子 ( TNFRSF1A ; 191190 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
ウィリアムソン等。( 1982 ) 熱、腹痛、局限された圧痛のある皮膚損傷、及び、筋痛症の繰り返される攻撃が特色である常染色体の優性`周期性疾患'でアイルランドの‐スコットランド人家族を描写しました。胸膜炎、白血球増多症、及び、高い血沈は、他の特徴でした。その疾患は、親切なコースを追求し、そして、患者は、アミロイドーシスを開発しませんでした。male-to-male伝達の4つの場合に関して、3世代の5同胞群における少なくとも13人の人は、影響を受けました。

Bouroncle、及び、Doan ( 1957年 ) は、家族の5世代に6同胞群における周期熱の12場合を描写しました。異常は、発病の間の、そして、発病の間の臨床の検査によって、及び、あまり多くの検査室研究によって検出されませんでした。

周期熱の2人の兄弟において、Driessen等。( 1968 ) エステル化されなくエチオコラノロンレベルの血が発熱性の発病の間にばかりではなく熱‐自由な期間に上げられたということが分かりました。姉妹は、腹痛、及び、発疹を伴った説明されない起源の熱の発病をしていました。しかし、初潮の後で症状を経験しませんでした。Drenth等。( 1994 ) Driessen等の家族を含みました。( 1968 ) 、ハイパー‐IgD症候群 ( 260920 ) の一連の場合に。それらの表明によれば、双方の兄弟における次の場合の測定は、エチオコラノロンの正常値を示した。

トロ等。( 2000 ) 臨床上、そして、分子的に診断されたFPF ( それらが腫瘍壊死因子receptor-associated周期的症候群 ( TRAPS ) として参照した ) と共に25人の患者の皮膚の特徴について述べました。21人の患者 ( 84% ) は、皮膚の発現を持っていました。移動する斑点、及び、貼剤は、最も一般の調査結果でした。更に、10人の患者 ( 40% ) は、紅斑性の浮腫性の溶菌斑を示しました。病巣は、発熱性のエピソードの間に通常発生し、最も一般に肢上で見られ、筋痛症としばしば関連しており、そして、4 〜 21日続きました。障害‐的皮膚の生検は、10人の患者から獲得されました。Tリンパ球、及び、単核細胞を浸透させることから成って、組織学的調査結果は、非特異的であり、そして、ウィルス性の発疹、及び、血清病‐ライクな反応と区別されないでしょう。

親切な常染色体の優性の周期熱は、腹痛と関連していた回帰熱が特色です。Mulley等。( 1997年、1998年 ) 、このようにこれらの臨床上同様のコンディションの間で対立性を除外する16p13.3の家族性地中海熱の1 Mbの中に設置された標識D16S2622を持つ発見された頻繁な組換え。ゲノム‐に渡る探索によって、D12S356の6.14のマルチ‐ポイントlodスコアに関して、それらは、12p13で一かたまりの標識への連鎖を検出しました。90%の表現率を仮定して、それらは、関連した遺伝子 ( それらによってFPFを象徴した ) をD12S314、及び、D12S364の間の19-cM間隔に割り当てました。この間隔は、dentatorubropallidoluysian萎縮座 ( 125370 ) を含みます ( に関して、FPFは、2ポイントlod点数を示しました、シータ= 0.0の3.7のうちで ) 。

McDermott等。( 1998 ) 元来報告されたアイルランドの‐スコットランド人家族 ( 6:Williamson等、1982年 ) における、そして、同様の臨床の特徴 ( Quane等、1997年 ) を持つ2人のアイルランドの家族における研究による12p13への家族性Hibernian熱のアサインメントを確認しました。累積的なマルチ‐ポイント連鎖解析は、それを示しました、遺伝子 ( それらが象徴した ) FHF ( 家族性地中海熱のFMFとの平行において ) 、D12S77、及び、D12S356の間で8-cM間隔に位置していそうです、最大のlodスコアによって、の、3.79。2ポイントの最大のlodスコアは、D12S77のために3.11でした。これらの3人の家族に遺伝的異質性に関する証拠がありませんでした。

McDermott等。( 1999 ) TNFRSF1A遺伝子 ( 連鎖研究によって候補者遺伝子であると確認された ) において生殖系突然変異を確認しました。研究された家族は、Mulleyによって報告された人々等を含みました。( 1998 ) 、そして、McDermott等。( 1998 ) 、フィンランドの家族は、Karenko等によって報告しました。( 1992 ) 、そして、Irish/English/German、アイルランド語、及び、フランスの‐カナダ人先祖の3人の小さな北米の家族。

Aganna等。2‐世代オランダの家族におけるTNFRSF1A遺伝子 ( 191190.0007 ) における突然変異は、 ( 2001 ) TRAPSであると確認しました。その突然変異は、冒された父、そして、彼の4人の子供 ( 冒されたproposita、おだやかに影響を受けた息子、及び、2人の誠実な子供 ) の全てに存在しました。しかし、誠実なオランダの個人からの120のコントロール染色体において発見されませんでした。誠実であった人々を含んで、低い可溶性血漿レベルのTNFRSF1Aは、全ての子供における突然変異によって分かれました。それらの著者は、低いレベルの特別な環境上の侮辱と結合した可溶性TNFRSF1Aが満開の表現型を生み出すために必要であるかもしれないことを提案しました。同じくそれらは、TNFRSF1A突然変異がおだやかに徴候を示す、もしくは、実に無症候性の人に存在するかもしれないという可能性を高めました。

TNFレセプターに‐随伴した周期的症候群を含んで、Drenth、及び、バンderミーア ( 2001年 ) は、遺伝性周期熱症候群を再検討しました。