142625多毛――骨格異形成――精神薄弱症候群

テキスト
Wiedemann等。( 1993 ) 良く‐考え抜かれた患者を描写しました、新生児期から年齢まで進められます、19年。彼は、34歳の母、及び、無関係の37歳の父の子として生まれました。その患者が苦しんだ症候群の特徴は、並はずれた多毛を含みました ( 短頭蓋症、親指の異常なポジション、爪‐爪先、異常なフェース、及び、精神薄弱による乙足の印をつけられて ) 。顔の特徴は、正しい眼瞼裂、epicanthicな折り目、広い鼻の根、おそらく穏やかな臓器間離間症、及び、幾分裏返された突起した下唇の僅かに逆蒙古症様の傾斜から成りました。16の年齢で、その患者は、苦痛、膨張、及び、いくらかの指関節の赤さを開発し、そして、彼は、血清尿酸を上げたことを発見されました。この隆起、及び、痛風の徴候は、ちょうどアロプリノールに反応しました。骨格異常は、彼の最初の年の終りの後で明白になりました。その頸は、非常に長くなり、そして、その胸部は、年月のコース上ではるかに長く、更に狭くなりました ( 顕著な柄に関して ) 。肩は、異常に下へ‐傾斜している、及び、肘の関節でした、顕著な。右の母趾は、慢性的亜脱臼で異常に置かれました。双方の股関節の亜脱臼で対象的に外反股がありました。高さは、正常範囲にありました。Oster等。( 1994 ) 報告されたデータは、Wiedemann等によって報告された患者の上で集まりました。( 1993 ) 、薬物治療なしの年齢* day時20分日に。データは、その高尿酸血症が過剰生産によって、及び、APRT ( 102600 ) もHPRT ( 308000 ) もにおける欠陥によって引き起こされなかったことを示すと解釈されました。同じく、PRPP‐シンセターゼ ( 311850 ) の過度の活動によって引き起こされた尿酸の過剰生産は、除外されました。Oster等。( 1994 ) 終わって、その高尿酸血症がおそらく尿酸の減少した腎臓の排泄が原因でした ( 尿酸の腎クリアランス、及び、断片的な尿酸クリアランスが年齢、及び、性のための正常範囲を下回っていたので ) 。