放射欠陥を持つ141400の半側顔面の小人症

同側性放射欠陥を持つGOLDENHAR症候群

テキスト
顔面の左のサイドは、半側顔面の小人症 ( Gorlin、及び、Pindborg、1964年 ) のケースの大多数において影響を受けます。その異常は、外肢異常を欠くGoldenhar症候群 ( 164210 ) として基本的に同じであるかもしれません ( トーマス、1980年 ) 。放射外肢欠陥を持つ半側顔面の小人症は、明白な実体であるかもしれません。Moeschler、及び、Clarren ( 1982年 ) は、口の中裂、多発性の耳介前方の耳タグ、及び、小窩、及び、あごの角度に沿った懸垂線維腫によって若い少女を描写しました ( 全く右側で ) 。下顎の右の枝は、` extremely shortened 'でした、Sheは、右の親指の重複を持つ3‐指趾節骨の親指と同様に、右上の左の、そして穏やかな損失に関して重い伝導性の聴力損失でした。母は、奇形の同様のパターンを持っていました:深い聴力損失オンを外部の耳の管の著しい小耳症、及び、閉鎖を持つ半側顔面の小人症、結果として生じる顔の非相称を持つ非常に短い左の下顎に残しました、右、及び、対象的に複写された3‐指趾節骨の親指上で穏やかな損失を後に残されます ( 小児期に訂正した ) 。同じくMoeschler、及び、Clarren ( 1982年 ) は、2つの散発性のケースを報告しました;1つのケースにおいて、父は、47歳でした。腎臓の、及び、肛門異常は、存在しませんでした。このように腎臓の耳、肛門、及び、Kurnit等によって報告された放射奇形 ( REAR症候群、107480 ) の恐らくは常染色体の優性の症候群からの区別を提案して。( 1978 ) 。更に、後の症候群における顔の奇形は、半側顔面の小人症のそれらではありませんでした。Hodes等。( 1981 ) 冒された右のアームからの線維芽細胞が誰を三染色体性7に示したかにおけるGoldenhar症候群、及び、同側性放射欠陥によって患者を描写しました、モザイク現象、ところが、誠実な左のアームからのそれらは、現れました、正常な核型。地元の先天性奇形の原因としての染色体異常、もしくは、他の体細胞突然変異は、ほとんど完全に未踏でした。多くは、ちょうど最もと同様の体細胞遺伝病、または、全てさえもであるかもしれません、癌は、そうであるかもしれません。オンコジンの高解像度細胞遺伝学、及び、研究の奇形のフィールドへの応用は、露出するかもしれません。