141300の半側顔面の萎縮、革新主義者;HFA

パリー‐ROMBERG症候群

テキスト
パリー ( 1825 ) 、及び、Henoch、そして、Romberg ( 1846 ) によって元来示されたこの症候群、軟組織のゆっくりと進行性の萎縮から成ります、の、本質的に半ば、通常対側性のジャックソン癲癇、三叉神経痛、及び、眼の変更、及び、毛 ( ウォルシュ1939年; Wartenberg、1945年 ) を伴った顔面。mendelianベースに関する証拠は、欠けています。Lewkonia、及び、Lowry ( 1983年 ) は、16歳の少年 ( 年齢7で顔の変化を開発し、そして、強皮症を1本の脚、及び、躯幹に集中した ) のケースを報告しました。彼の血清における抗核抗体の存在は、パリー‐Romberg症候群が局限された強皮症のフォームであるかもしれないことを示唆しました。文学のレビューは、常染色体の優性遺伝をサポートしませんでした。
Larner、及び、Bennison ( 1993年 ) は、一組の一卵性双生児において不一致を報告しました。冒された双子は、最初に年齢17で注目に値された彼の顔面の右側の進行性浪費することについて不平を言った23歳の左利きの白人の男性でした。その患者は、手がある状態にしておかれました、一方、彼の双子は、正しかった、渡す。CT脳スキャンに関して頭骨、及び、顔のラジオグラフ、及び、大脳の非相称なしに骨の非相称がありませんでした。モノ‐接合生殖性は、DNA指紋によって確立されました。HFAが局限された強皮症のフォームであることが強皮症のその一致に関するレポートによって示唆されます、<例>、Lakhani、及び、デビッド ( 1984年 ) に関するレポート。Adebajo等。( 1992 ) anti-double-stranded DNA抗体に関連して強皮症、及び、HFAを示しました。