*139090グレイ血小板症候群;GPS

血小板アルファ顆粒不足

テキスト
灰色の血小板症候群は、アルファ顆粒の、そして、血小板‐特効性のアルファ顆粒蛋白質の著しい減少、または、欠如が特色である珍しい遺伝障害です。この異常において、それらの血小板は、大きく、そして、顆粒をほとんど含みません ( ライトに汚されたスメア標本の軽い顕微鏡検査において灰色の様相をそれらに伝えて ) 。男性と、女性の両方は、報告されました。Nurden等。( 1982 ) の考え抜かれた兄弟、及び、姉妹。1人の患者 ( Gerrard等、1980年 ) は、Goldenhar症候群 ( 164210 ) 、ほぼ確実な併発を持っていました。ホワイト ( 1987年 ) の表明によれば、Raccuglia ( 1971年 ) によるこのコンディションの最初の記載以来、わずか1人の他の患者は、米国で報告された。日本において、Mori等。( 1984 ) 1人の家族において24人の冒された患者を構築します。少なくとも1つのmale-to-male伝達の場合がありました。そのパターンは、概して常染色体の優性遺伝と一致していました。Mori等。それらの家族がCrowell、及び、アイズナー ( 1972年 ) 、及び、Chesney等によって報告したことを ( 1984 ) 提案しました。( 1974 ) 同じ異常を持つかもしれません。遺伝は、双方の場合における常染色体の優性でした。
内皮細胞のWeibel-Paladeボディ ( WPB ) は、巨核球、及び、血小板のアルファ顆粒のようにヴォン・ヴィレブランド因子 ( VWF ; 193400 ) 、及び、P-selectin ( SELP ; 173610 ) を含みます。Gebrane-Younes等。( 1993 ) 灰色の血小板症候群の2人の患者における透過電子顕微法による真皮の毛状のネットワークにおいて内皮細胞の超‐構造上の研究に着手しました。それらは、内皮細胞にVWFと、正常な細胞内配分によるP-selectinの両方を含む正常なWPBを示しました。このように、灰色の血小板症候群 ( これらの蛋白質が通常合成される、しかし、不適当にターゲットにされる ) において欠陥をターゲットにする基本は、megakaryocyticな細胞系統に特有です。

Alkhairy ( 1995年 ) は、11年の初潮からの月経過多、及び、血小板減少症でティーンエージャーにおける灰色の血小板症候群を報告しました。彼女は、容易な傷つきますことの病歴、及び、小児期以来の鼻出血を持っていました。彼女の5同胞、男性全てのうちの3つは、出血傾向を持っていました。3が病院‐ベースの包皮切開術の24時間後に出血した全て、及び、止血を達成するための必要とされた多発性のライゲーション。全ての4の冒された同胞は、灰色の血小板症候群の典型的な形態学を誇示しました。親は、正常なhematologicなパラメータを持つパレスチナの起源の従兄弟でした。これは、退行のフォームの可能性を高めます。優性遺伝子欠陥のための生殖腺のモザイク現象は、除外されることができないけれども。

Lutz等。( 1992 ) その40であると見積られて、ケースが報告されました。それらは、頻繁な斑状出血によって現れた4歳の少年を報告しました。出血時間は、長く、そして、血液塗抹標本上の血小板は、灰色であるように思われました。刺激された血小板は、因子4、及び、ベータ‐thromboglobulin ( 121010 ) を放ちませんでした。

Drouin等。( 2001 ) GPSの古典的な血小板異常によって3人の子供、正常な親の同胞を描写しました。同胞の血液塗抹標本は、分泌性の区画の減少した、もしくは、異常に分配された成分によって灰色の血小板ばかりでなく灰色の多型核好中球をも示しました。好中球における分泌性の区画が同じくこの家族が欠けていたことをこのように確認して、immunoelectron顕微鏡検査によって分析されたように、二次性の顆粒は、数の上で同じく減少しました。