138790の甲状腺腫、多節性の胞嚢性の腎臓の疾患、及び、ディジタル異常

多節性の甲状腺腫/胞嚢性の腎臓の病気/ディジタル異常
MNG/CRD/DA

テキスト
Daneman等。( 1985 ) 3つのケースを報告しました、それらの2、多結節性甲状腺腫、嚢胞腎疾患、及び、ディジタル異常 ( 足の双方のディジタル化された親指、及び、軸前方の多指症 ) を持つ子供の兄弟、及び、姉妹において。( `ディジタル化された'親指は、おそらく3‐指趾節骨のでした;174500を見ます、 ) 、冒された同胞と一緒の家族において、母、母体の祖母、及び、2人の母方の叔母は、甲状腺、または、腎臓の親指、しかし、少しも既知の異常をディジタル化しました。甲状腺腫によって現れた14歳の少年における第3のケースにおいて、右手の軸後方の多指症があり、そして、`一方的腎多嚢胞病'のための右の腎切除術は、生後2ヶ月で遂行されました。12歳の兄弟は、左手の軸後方の多指症にかかっており、そして、19歳の姉妹は、甲状腺腫がありました。これは、優性として遺伝した変数表現、及び、不完全浸透の症候群であるかもしれません。