#136520 FOVEALな低形成症、及び、早老性の白内障症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、PAX6 ( 607108 ) 遺伝子における突然変異は、この異常において示されましたからだ。
普通以下の視力、及び、先天性眼振のその続発症のFoveal低形成症は、通常白化、または、無虹彩のような認識された眼の異常の特徴です。そのようなものに伴われないとき、それは、分離したfovealな低形成症 ( Curran、及び、Robb、1976年 ) と呼ばれます。オドネル、及び、Pappas ( 1982年 ) は、4世代 ( male-to-male伝達の2つの場合によって ) の7人の人が穏やかなfovealな低形成症、早老性の白内障 ( 年齢40年以前の開始 ) 、及び、周囲の角膜パンヌスを持っていた家族を描写しました。最後は、` 360度の幅1ミリメートルに関するパンヌスの小さな周囲のふち'として数個で述べられました、Thisは、同じ異常であるかもしれません、〜同じくらい、Azuma等によって報告された家族に存在するそれ。( 1996 ) 、そして、PAX6遺伝子 ( 607108.0012 ) にミスセンス変異を持つことを発見されます。fovealな低形成症、及び、早老性の白内障の症候群にかかっているように思われた家族におけるPAX6遺伝子における別のミスセンス変異は、ハンソン等によって述べられました。( 1999 ) ;607108.0014を見ます。