*136500の巣状の顔の皮膚の異形成

FFDD、タイプI
寺の遺伝性の相称的な形成不全母斑
両側頭骨の先天性皮膚形成不全症
BRAUER症候群

テキスト
Brauer ( 1929年 ) は、このコンディションによって38人の患者を描写し、そして、155人の人が影響を受けたと言われていた家族の5世代の間ずっとそれを追跡しました。冒された先祖は、1 Johann Jokeb Van Bargen ( 16世紀にオランダからドイツに移住した ) であると言われていました。`鉗子マーク'との類似は、注目に値されました。一方的出来事は、2で描写されました。4世代の冒された人は、教会 ( 1970年 ) によって描写されました。McGeoch、及び、リード ( 1971年 ) ( 多くの世代の多くの冒されたメンバーと共にオーストラリアの家族を研究した ) は、異常を巣状の顔の皮膚の異形成と呼びました。主な発見が寺でしわが寄ること、または、皮膚のひだが寄りますことであったが、いくらかの患者は、顎、及び、真中の‐前頭の横の側面に関して滴状のエリアを示しました。Father-to-son伝達は、3の大きな家系 ( ドイツ語、英語、オーストラリア人 ) の各々において観察されました。Histologically、その病巣は、皮下の脂肪の近い欠如によって、そして、骨格筋を真皮とほとんど接触している状態にしてmesodermalな異形成です。ひだを付けられた皮膚は、真皮の低形成症、及び、脂肪の欠如によって相当に原因となられます。Magid等。( 1988 ) 幼児のメキシコの‐米国人男性で散発性のケースを述べました。Setleis症候群と呼ばれる幾分同様のrecessively遺伝障害のために227260を見ます。Kowalski、及び、Fenske ( 1992年 ) は、ここで論じられたフォームをFFDD、タイプI. Kaplan等と言いました。( 1995 ) 終わって、Setleis、そして、Brauer形の巣状の顔の皮膚の異形成が同じ実体であるかもしれないことが、変数表現度を持つ常染色体の優性の方式で継承しました。