136140浮動‐港症候群

テキスト
ロビンソン等。( 1988 ) 最初にボストンFloating Hospitalで見られた少年におけるPelletier、及び、フェインゴールド ( 1973年 ) によって、そして、Leisti等によって示された症候群のために指定Floating-Harbor症候群を使いました。( 1975 ) 、トランス、カリフォルニアにおけるHarbor General Hospitalの患者において。その症候群は、著しく遅れた骨年齢を持つ短い身長の三つ組が特色です;通常正常な運動発生に直面した表情が豊かな言語遅延;そして、高い鼻、及び、根深い眼を持つ三角形顔面。パットン等。( 1991 ) 7人の家族を再検討しました、1人の冒された患者と一緒の各々。7の2つは、男性でした。染色体研究は、正常でした。ケースのうちのわずか1つは、近親婚、再縦兄弟の子イランの結合の製品でした。親の年齢に関する情報は、提供されませんでした。これが新しい優性突然変異を表すことは、可能です。Chudley、及び、Moroz ( 1991年 ) は、Floating-Harbor症候群と一致しているスプルー、及び、特徴によって17歳の少女のケースを報告しました。スプルーは、6つの以前に報告されたケースの1で報告されました。Majewski、及び、Lenard ( 1991年 ) は、仮定された第7のケースを報告しました。
Lacombe等。( 1995 ) 文学からのケース、及び、再検討された16のケースを報告しました。父は、54歳の人、及び、母41でした。成長、及び、スピーチ発生は、新生児期の間ずっと遅れました。運動発生は、正常でしたのだが。釣り合いがとれた短い身長、及び、特徴的フェース ( 突起した鼻の橋、大きな鼻孔、及び、鼻孔のレベル以下の広い軸柱によって広い、そして球根の鼻によって三角形であった ) は、示されました。他の顔の特徴は、眉間血管腫、短い媚薬、及び、薄い、上の、そして更に低い唇を含みました。brachyphalangyな、そして双方の第5指弯指症がありました。7年、及び、9ヶ月の年齢で、彼女は、3歳の骨年齢を持っていました。優性遺伝は、患者の母が短い身長 ( 138センチメートル ) 、軽度精神遅滞、及び、だんご鼻、薄い唇、及び、手のbrachyphalangy、及び、足によって彼女の娘と似ている顔の外観を持っていたという事実によって示唆されました。

Smeets等。( 1996 ) 症候群の典型的な発現によって少女であると報告されます。それらの著者は、著しいスピーチが遅れることに注目し、そして、余分の、そして運動過剰症の行動は、Shprintzen velocardiofacialな症候群 ( 192430 ) を持つ小さな子供において同じく発見されるかもしれません。

翼‐Mello、及び、Peippo ( 1996年 ) は、フィンランドの起源の6歳の少年 ( 症候群の典型的な発現に加えて異常な高い声、及び、定員外の上の門歯を持った ) 、2つの特徴 ( 他の患者において報告されなかった ) を描写しました。スプルーを提案するグリアジン抗体の異常な高い力価は、この少年において同じく発見されました。スプルーは、Floating-Harbor症候群の少なくとも3人の他の患者において示されました。翼‐Mello、及び、Peippo ( 1996年 ) は、この症候群の全ての患者がスプルーのために調べられるべきであることを示唆しました。

Davalos等。( 1996 ) 臨床像 ( 遅れた骨年齢、言語困難を持つ短い身長、及び、高い鼻を持つ三角形顔面 ) がFloating-Harbor症候群の診断と互換性があった6歳のメキシコの少女を描写しました。神経心理学的の評価は、軽度精神遅滞、建設的失行症、及び、包括的で、表情が豊かな言語障害を明らかにしました。16人の以前に示された患者は、再検討されました。

Midro等。( 1997 ) 現れた9歳の少女においてこの症候群であると報告されて、短い身長が骨年齢、軽度精神遅滞、スピーチ問題、及び、特効性の脳顔面頭蓋の特徴を延期しました。

Floating-Harbor症候群の少女は、Hersh等によって報告しました。( 1998 ) 前頭縫合骨癒合症のために三角頭蓋症を示されて、耳介前方の小窩、形成不全の親指が橈骨頭、及び、Sprengel変形をsubluxatedしました。広い、そして球根の鼻によって強調されて、他のケースのレビューから、それらがフェースが三角形形を発展させるとき、三角頭蓋症が後で顕著な、新生児期、しかし、似合った少量における認識できる重要な脳顔面頭蓋の発現であるかもしれないことを提案しました。

Wieczorek等。( 2001 ) Floating-Harbor症候群と一致している臨床の調査結果による2人の女性の患者、年齢11、及び、8年を報告しました。最初の患者は、特徴的な顔の特徴 ( 広い軸柱、及び、形成不全のこばな、短い媚薬、及び、突き出た顎を持つ大きな鼻 ) 、短指症、広い親指、及び、言語障害発生によって現れました。しかし、以前に報告されたより、短い身長をあまり発音しませんでした。第2の患者は、短い身長、特徴的な顔の特徴、短指症、及び、精神発達と同様に、言語障害によって現れました;彼女は、首尾よく成長ホルモンで治療されました。Wieczorek等。( 2001 ) 患者がHoulston等によって報告する状態でそれらの2人の患者の顔の類似について論評しました。( 1994 ) 、そして、比較のために絵を再現しました。同じくそれらは、それらの患者における、そして、以前に報告された患者における中手の指趾節骨のパターンプロフィール ( MCPP ) の類似について論評しました。