135900第5の数字症候群

コフィン-サイリズ症候群

テキスト
棺、及び、Siris ( 1970年 ) は、精神薄弱、及び、第5指の放心した爪、及び、ターミナルの指骨によって3人の無関係の少女を描写しました。横の爪先の爪、及び、末梢の指骨は、不在である或いは形成不全のでした。同様のケースは、3人の家族のうちの少しもにおいて発見されませんでした。は、短い身長、及び、小さな第5の足の爪に加えて顕著な鼻孔、及び、軽度精神遅滞を持つ広い鼻を持った無関係の場合を年長者 ( 1971年 ) 描写しました。形成不全の爪、及び、ターミナルの指骨は、胎児の抗痙攣剤症候群 ( ハンソン等、1976年 ) において発見されます。Haspeslagh等。( 1984 ) 2人の姉妹における十分な表現、及び、それらの父における部分的表現を示しました。それらは、23の公表されたケースを分析しました。他の家族性の出来事は、キャリー、及び、ホール ( 1978年 ) 、及び、Mattei等によって報告されました。( 1981 ) 、そして、Tunnessenによる1人の親における部分的表現等。( 1978 ) 、とりわけ。キャリー、及び、ホール ( 1978年 ) は、冒された兄弟、及び、姉妹を報告しました。これらの観測に基づいて、Haspeslagh等。( 1984 ) 、考察しました'。`変数表現を最も有り得る状態にして`この精神薄弱症候群の常染色体の優性遺伝を。The female:male比率は、約4:1です。Franceschini等。( 1986 ) 冒された同胞を描写しました。DeBassio等。( 1985 ) 後脳の表面上典型的な異常を描写しました。ダンディ‐ウォーカー奇形 ( 220200 ) は、Coffin、及び、Siris ( 1970年 ) のオリジナルの場合に、そして、Tunnessen等の場合に存在しました。( 1978 ) 。第2の患者は、Weiswasser等によって報告しました。ハンソン、及び、スミス ( 1975年 ) によって ( 1973 ) 胎児ヒダントイン症候群の例として続いて公表されました。Imaizumi等。( 1995 ) 再発性低血糖症発病によって生後4ヶ月で現れたコフィン-サイリズ症候群で患者を描写しました。7ヶ月の年齢の詳細な検査は、低血糖症の原因を明らかにしませんでした。
Richieri‐コスタ等。( 1986 ) 提案されて、そのコフィン-サイリズ症候群が常染色体の退行の異常です。それらは、親が血族であった冒された子供を描写しました。Fryns ( 1986年 ) は、家族性のコルネリア・ダランガ症候群がコフィン-サイリズ症候群であるかもしれないので、その異常が報告することを提案しました。カーディー等。( 1990 ) 濃い眉、平らな鼻の橋、antevert‐された、そして広い鼻の先端、一般化された多毛症、頭皮乏毛症、第5の爪、及び、足の爪の欠如、第5指の末梢の指骨の欠如を含むコフィン-サイリズ症候群の、そして、第2の典型的な特徴によって幼児の白人の女性を第5の爪先に描写しました、小さな膝蓋骨、鼠径ヘルニア、及び、吸い込む、そして、餌付け困難。胎児の活動、及び、子宮内発育遅延は、減少しました。リービ、及び、Baraitser ( 1991年 ) は、31の報告されたケースを再調査し、そして、2つの新しいケースを加えました。それらは、臨床遺伝学の環つい骨におけるBaraitser、及び、ウィンター ( 1983年 ) によって報告されたケースが三染色体性の9pを持つと続いて示されることに注目しました。劣性遺伝に関する証拠は、十分に説得力がありません。いくらかの公表された1つのケース、及び、同胞群さえもが、自然界にmendelianよりむしろ染色体であることを証明するかもしれません。リービ、及び、Baraitser ( 1991年 ) は、それらの実践が10%再発危険率を助言することであることを表明しました。Burlina等。( 1990 ) コフィン-サイリズ症候群に関連して部分的ビオチニダーゼ不足を構築します。Bonneau等。( 1991 ) この発見を確認することができなかった。Rabe等。( 1991 ) コフィン-サイリズ症候群と類似する異常による2人の姉妹、3、及び、6歳について述べました。双方の同胞は、発達上の遅延、顔の、そして骨格異常、及び、hyperphosphatasiaを持っていました。メジャーな診断の手掛りは、放射線的に認識された第5指のターミナルの指骨の低形成症/形成不全症でした。DeJong、及び、ネルソン ( 1992年 ) は、コフィン-サイリズ症候群で2人の無関係の患者における後鼻孔閉鎖症 ( 214800 ) について述べました。

Swillen等。( 1995 ) 認知発達に関する提示されたデータ、言語、行動、及び、9人の少女、及び、3人の少年の社会技術は、2.5 〜 19年を古びさせました ( コフィン-サイリズ症候群で ) 。精神薄弱は、9つの他のものにおいて3人の患者において穏やかであった、そして、穏やかでした。スピーチ発生は、言語に対する関心はほとんどなしで厳しく遅らせられました。7 〜 19歳の7患者において、言語理解は、精神的レベルに適していました。グロース運動機能すること、及び、自律性は、`割当て作業オリエンテーション'に関する最も低いスコアによって精神発達に等しかった。最も頻繁に、特に最も若い子供において、攻撃的な神経症の行動は、守られました、一方、混合の神経症の行動は、最も年上の患者において守られました。12人の患者のうちの5人は、普及する発育障害の徴候を提示しました ( 病理学的範囲の11のスコアリングの2に関して ) 。子供たちが年をとったとき、妄想がとりついた利益、パターンへの強い依存、及び、儀式、及び、異常な恐怖は、同じく特徴的問題行動でした。

Bonioli等。( 1995 ) 従兄弟親と一緒の3人の姉妹がコフィン-サイリズ症候群と類似する表現型を持っていた家族を描写しました。末梢の指骨の低形成症、及び、精神薄弱は、特徴でした。姉妹のうちの2人は、年齢10日、及び、心臓の異常の生後1日で死にました。16ヶ月の年齢で、生き残っている姉妹は、多毛症、眉毛叢生症、臍ヘルニア、直腸脱、形成不全の爪を持つ第5指の双方の弯指症、及び、他の爪のより小さい低形成症、及び、末梢の指骨を示しました。

McGhee等。( 2000 ) コフィン-サイリズ症候群、及び、de novo明らかにバランスのとれた相互転座t ( 7 ; 22 ) ( q32 ; q11.2 ) によって11歳の少女を描写しました。この患者における7q breakpointは、McPhersonによって報告されたそれ等と非常に類似していました。( 1997 ) 、バランスのとれたt ( 1 ; 7 ) ( q21.3 ; q34 ) によって。共に、これらの患者は、7q32-q34領域がコフィン-サイリズ症候群の原因となる遺伝子を含むという証拠を提供しました。

フレック等。( 2001 ) コフィン-サイリズ症候群、及び、報告された18の新しいケースを再検討しました。最も頻繁な調査結果は、ある程度の精神薄弱、もしくは、発達上の遅延、困難、頻繁な感染を供給する`粗い'顔の外観を含みました、そして、放心した第5の爪、及び、第5の末梢の指骨に形成不全の。

Imai等。( 2001 ) 典型的コフィン-サイリズ症候群、及び、脳梁のダンディ‐ウォーカー変異株 ( 後頭蓋窩の拡大なしの第四脳室の胞嚢性の膨張を持つ小脳性の虫部の低形成症 ) 、及び、部分的非形成によって幼児の男性を描写しました。それらの著者は表明した。この乳児は、ダンディ‐ウォーカー複合体の十分な連続がコフィン-サイリズ症候群において発生し得ることを確認すると。