135750本の腓骨、及び、尺骨、重複、の、脛骨、及び、半径の欠如によって、
SANDROW症候群
鼻の欠陥を持つ鏡手、及び、足
LAURIN-SANDROW症候群
TETRAMELICな鏡像多指症;
TMIP
鏡像多指症;MIP
テキスト
臨床の特徴
Sandrow等。( 1970 ) 尺骨、そして腓骨側重複肢症、及び、特殊な概形による父、及び、娘を描写しました。誕生で、父は、合指症、及び、多指症と評される異常を手とり足とり持つのに気づかれました。ディジタル巣を補正し、そして、いくらかの定員外の爪先を除去するための手術は、行われました。双方の中裂は、鼻孔の劣る後縁を拡大しました。その娘は、対象的にバラのつぼみ方式の10の数字の融解を持つ同じ鼻の中裂、及び、鏡手を持っていました。腓骨、及び、尺骨は、対象的に複写され、そして、半径、及び、脛骨は、欠けていました。Sandrow等。( 1970 ) Laurin等によって報告されたケースであるとそれを考えました。( 1964 ) それらの2場合まで`ほとんど同じでした'。それは、抑制された彼の手の完全な多合指症になった少年でした、`セミ‐杯状にされたポジション'、そして、`完璧な鏡足'を持ちました、同じくHeは、双方の倍加を持つ半径、及び、脛骨の双方の欠如を持っていました、の、尺骨、及び、腓骨。
Kogekar等。( 1993 ) 1つの場合、及び、マーティン等を描写しました。( 1993 ) 冒された父、及び、娘を描写しました。鼻の異常が特に特徴を示すことは、明瞭です。マーティン等。( 1993 ) 父と、娘の両方の軸柱において深溝を描きました。鏡像手には、合指症のために`バラのつぼみ'様相がありました。鏡像足は、ヒューズ付の正中線母趾に帰着しました。
マルチネス‐Frias等。( 1994 ) 他に類のないケースを示しました。それらは、形成不全の鼻の翼、及び、非常に鋭い軸柱によって特別な鼻を描きました。それらは、その異常がLaurin-Sandrow症候群と呼ばれることを提案しました。マーティン等。( 1993 ) 考えられて、その常染色体の優性遺伝がそれらの家族において有り得ました。散発性のケースは、マルチネス‐Frias等によって報告しました。( 1994 ) 39歳の父の子として生まれました。
Hatchwell、及び、デニス ( 1996年 ) は、鏡手、及び、足によって少女を報告し、そして、鼻の軸柱の溝に随伴しました。彼女は、その時間まで先天性異常のこの結合の第6の報告されたケースを表すと言われていました。HOX遺伝子における突然変異は、Hatchwell、及び、デニス ( 1996年 ) によって症候群の有り得る候補者として提案されました。
Matsumoto等。( 1997 ) 鏡手、及び、足によって7人の患者に関するレポートを構築します。Parent-to-child伝達は、2人の家族において報告されました。
Kantaputra ( 2001年 ) は、Laurin-Sandrow症候群、第9の報告されたケースでタイの人を描写しました。最近症候群の調査結果のに気付かれたように、彼は、発達不十分の鼻骨、鼻の下の瘢痕‐ライクな継ぎ目、あごの関節丘の大きなヘッド、及び、爪先のbrachymesophalangyを持っていました。同じく彼は、精神薄弱でした。彼は、反対できない3‐指趾節骨の親指を持つ尺骨の重複、及び、1本の指の多指症を示しました。爪先の鏡像多指症は、存在しました。右の9つの爪先、及び、左の8がありました。厳しく奇形の足根骨の骨癒合症は、注目に値されました。
細胞遺伝学
Ohashi等。( 1995 ) 、そして、キム等。( 1997 ) 鏡像多指症 ( de novo 46 XY t ( 2 ; 14 ) ( p23.3 ; q13 ) 核型を持った ) で日本の少年を報告しました。その患者が鼻音、及び、長骨異常のような他の異常を持っていなかったが、それらは、その異常が鏡手、及び、足の変異株であり、そして、それという仮説を立てると考えました、決定するかもしれない遺伝子、早く発展途上の外肢における前‐後のパターンは、転座breakpointによって崩壊しました。
Matsumoto等。( 1997 ) 14q13で転座breakpointを測るYACクローンを確認しました。それらは、breakpointが0.6 cMの距離の中の2の特効性の座の間に位置していることを確認しました。後の研究において、Matsumoto等。( 1997 ) 座D14S75からD14S728に及ぶbreakpointの周辺の領域の16の細菌性人工染色体 ( BACs ) 、及び、6つのP1に得られた人工染色体 ( PACs ) から成る共同‐鬼ごっこを持つ1.2-Mb高解像度物理的地図を組み立てました。
Kondoh等。( 2002 ) 新奇な遺伝子、MIPOL1 ( 606850 ) ( 14q13 breakpointで崩壊した ) を確認しました。鏡像多指症と類似した外肢異常を持つ2人の他の無関係の患者は、MIPOL1遺伝子において突然変異を示すことができなかった。もう一方のbreakpoint、2p23.3で、神経芽細胞腫に増幅された蛋白質遺伝子 ( NAG ) のみが、確認され、そして、鏡像多指症のために原因となることは、ありそうもない状態にするbreakpointにcentromericな位置した少なくとも50 kbです。
