134780大腿輪中隔‐FACIAL症候群;FFS

大腿輪中隔低形成症‐UNUSUAL概形症候群;FHUFS

テキスト
Daentl等。( 1975 ) 第1は、特性に対する注意を大腿輪中隔低形成症、及び、異常な概形の症候群と呼びました。顔の特徴は、眼瞼裂、広い先端、長い媚薬、薄い上唇、小顎症、及び、口蓋裂を持つ短い鼻をupslantingすることを含みます。尾方回帰症候群への類似は、Gleiser等によって指摘されました。( 1978 ) 。Lampert ( 1980年 ) 、及び、ケリー ( 1974年 ) によって報告された乳児、及び、母体の大おばにおけるそれらによって報告された父、及び、娘におけるケースを除いては、全てのケースは、散発性でした。全て、十分な症候群 ( 口蓋裂を含むこと ) のそれらは、女性です ( Burck等、1981年 ) 。
ジョンソン等。( 1983 ) 大腿輪中隔低形成症で3人の子供を報告しました――異常な概形症候群 ( upslant‐された眼瞼裂の特徴的な顔のパターン、薄い上唇、小顎症、及び、形成不全のこばなを持つ長い媚薬を持った ) 。第3、幼児の少女 ( 誕生の後で24時間以内に死んだ ) 、歪んだ口唇裂になりました、いくらかの他の特徴。2人の更に年上の少年の1と同様に、同じく彼女は、口蓋裂でした。全ての3人の子供は、耳欠陥、上し併発、及び、肋骨、脊椎骨の下肢、及び、尿生殖路異常を持っていました。幼児の少女は、異形成の腎臓、及び、広く専売特許の動脈管と関連していた肺低形成症で死にました。3全ては、糖尿病の母の乳児、妊娠の最初の3か月間に明白な糖尿病になる1人の母でした。36の文学レビューの報告によれば、FH/UFSのケースは、IDMs ( 糖尿病の母の乳児 ) であった12人の個人のおおいを取る ( 強い関係を確立して ) 。ジョンソン等。( 1983 ) 多因子遺伝を提案しました、そして、尾方回帰にFH/UFSのいくらかの表現型の類似に注目しました。熱傷等。( 1984 ) 双方の大腿輪中隔低形成症を一連の13人の患者に表示しました;それらの6には、大腿輪中隔低形成症の診断と互換性がある顔の特徴がありました――異常な概形症候群。1つのケースは、羊水過少症にとって二次的な厳しい胎児の制限に起因しました、3は、母体の糖尿病と結合していました、ジョンソンのケース等と同様に。( 1983 ) 、そして、2は、特発性でした。全ての13のケースは、散発性でした。

Robinow等。( 1995 ) 報告されて、1つによる4世代のこの症候群がmale-to-maleの場合を伝達であると思いました。胎児の小顎症、及び、短い頭を下げた腿節は、一定の出産前超音波検査図上で発見されました。誕生の発端者において、口蓋裂、及び、特徴的な顔の外観は、大腿輪中隔‐顔の症候群の診断を確認すると考えられていました。

Sabry等。( 1996 ) 男性のベドウィン族の赤ん坊でこの症候群を述べました。そのレポートは、軸前方の多指症でFFSの以前に示された関連を再び‐強調し、そして、マクロ‐交接器のような他の異常な形質を収容し、そして、脛骨を休ませるために臨床のスペクトルが更に広げられるであろうことを示唆しました。