#133200紅斑角皮症VARIABILIS ;EKV

紅斑角皮症FIGURATA、先天性、家族性、溶菌斑において、
含まれる旋回性紅斑再‐ペンを持つ紅斑角皮症VARIABILIS
含まれるGREITHER疾患
含まれる角化症PALMOPLANTARIS TRANSGREDIENS ET PROGREDIENS

テキスト
番号記号 ( # ) は、EKVの少なくともいくらかのケースがコネクシン31 ( GJB3 ; 603324 ) をコード化する遺伝子における異型接合突然変異が原因であるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。旋回性紅斑再‐ペンを持つEKVのフォームは、コネクシン30.3 ( GJB4 ; 605425 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされることを同じく発見されました。
Mendes da前線脈 ( 1925年 ) は、母、及び、娘においてこのコンディションを描写し、そして、指定紅斑角皮症variabilisを割り当てました。それらの患者は、`地図上の海岸の境界線のような気まぐれに形成されたアウトラインが特色である'過角化症、及び、紅斑性のエリアの比較的固定した貼剤を示しました、Inは、対称的です、hyperkeratoticなエリアに、紅斑性のエリアは、時々刻々と動きました。そのコンディションは、通常誕生に存在する、もしくは、最初の年の間に発生します。しかし、小児期、もしくは、早期成年期でさえもの終り頃に始まるかもしれません。病巣は、優先的に顔、臀部、及び、外肢の伸筋表面を冒します。掌蹠角皮症は、約場合の半分に発生します。しかし、毛、爪、及び、歯は、影響を受けません。コーワン ( 1962年 ) は、紅斑角皮症を持つ父、及び、娘の場合を提示しました。幼児期から、父は、顔面、手、前腕、脚、及び、足上で皮膚病にかかっていました。過角化症の印をつけられて、色素沈着過度、及び、多毛症は、時々変化した紅斑と同様に、そして、部位でいくらかの特徴でした。基本的特徴は、その存在です、ほとんど、紅斑角皮症の鋭く概説された地理的なエリアの誕生から。特に打っている系統は、Noordhoek ( 1950年 ) によって組み立てられました。これは、おそらくケリー、及び、Kocsard ( 1970年 ) によって報告された広く影響を受けた家系に存在するコンディションでした。オランダの家系の連鎖研究 ( 部分がNoordhoek ( 1950年 ) によって研究された ) において、バンder Schroeff等。( 1984 ) 発見されて、Rh ( 111700 ) ( 1p36.2-p34に位置している ) によって連鎖を閉じます。わずか1組換え体は、27人の有益な人 ( 0.044の組換え率の最大のlod = 5.55 ) の間で発見されました。別の大きな家系からの連鎖情報に関して、バンder Schroeff等。( 1988 ) 最大のlodをもたらされて、0.03 ( 95%信頼限界、0.008-0.11 ) の組換え率で9.93まで得点します。

進行性の相称的紅斑角皮症 ( PSEK ; 602036 ) は、不完全浸透、及び、変数表現度を持つ常染色体の優性のコンディションとして同じく継承されます。特に外肢、及び、臀部上では、Hyperkeratotic溶菌斑は、ボディに対称的に散布されます、顔面上で。再び、palmoplantar keratodermiaは、しばしば存在します。Hopsu-Havu、及び、Tuohimaa ( 1971年 ) は、表皮性の細胞増殖が増加すると報告しました。EKV、及び、PSEKの間の主な区別は、EKVにおける変数紅斑の存在です。Macfarlane等。( 1991 ) 紅斑角皮症で2人の姉妹を報告しました。更に若いものにおいて、臨床の外観は、EKVと一致しました、一方、姉において、その絵は、PSEKのそれでした。双方の場合における超‐構造上の調査結果は、同じでした。Macfarlane等。( 1991 ) 提案されて、そのEKV、及び、PSEKが1つのコンディションの異なる発現です。紅斑角皮症の他の家族歴がなく、そして、親は、血族ではありませんでした。多汗症 ( Greither、1952年 ) で、角化症palmoplantaris transgrediens et progrediensとして同じく知られているGreither疾患は、紅斑性の手掌、及び、底の非水疱性の落屑が特色です。Gedde-Dahl等。( 1993 ) 示されて、EKVの、そして、Greither疾患のその発現がノルウェーの家族において共存しました。更に、連鎖は、その異常がEKVと同じ染色体1上の部位の突然変異によって決定されることを示しました。

Ishida-Yamamoto等。( 1997 ) 日本の家族 ( PSEKに対して忍耐強いインデックスが誕生以来彼女の肢上で移動しない紅斑性の溶菌斑の良く‐限界を定めた ) を研究しました。loricrin遺伝子 ( LOR ; 152445 ) の配列順序決定は、Cの挿入を示しました ( ヌクレオチド709の後で ) 。その突然変異は、野生の‐タイプのポリペプチドのC末端91アミノ酸をミスセンスアミノ酸に変え、そして、20の追加の残基をポリペプチドに加えたフレームシフト突然変異に帰着しました。この経験は、loricrin欠陥をpalmoplantar keratodermia、及び、疑似‐アイユームを持つ異常の病原に巻き込みました。これらの表現型、EKV、及び、PSEKの双方共がどちらにおけるでもの突然変異によって引き起こされ得ることは、可能です、loricrin遺伝子、〜もしくは、1p36.2-p34上で今なお確認されるための遺伝子において。

リチャード等。( 1998 ) 4人の家族における紅斑角皮症variabilisの原因としてコネクシン遺伝子GJB3において突然変異を示しました。GJB3における突然変異は、8人の他のEKV家族において発見されませんでした。

Macari等。( 2000 ) 旋回性紅斑再‐ペンと共同したEKVを持つクルドの起源のイスラエルの家族におけるGJB4遺伝子 ( 605425.0001 ) において突然変異を示しました。この家族は、Hacham-Zadeh、及び、Even-Paz ( 1978年 ) によって元来描写されました。