*132800多発性自然治癒性有棘細胞上皮腫;MSSE

ファーガソン‐鍛冶工タイプ上皮腫
上皮腫、自己‐直ります、うろこでおおわれる、1 ; ESS1

テキスト
これは、様々な多発性の角化棘細胞腫であると考えられます。それは、多くの異なる名前の下に行きます。観察されたEreaux、及び、Schopflocher ( 1965年 ) は、兄弟、及び、姉妹に影響を及ぼしました。Sommerville、及び、Milne ( 1950年 ) は、各々の2つの代々において2つのケースを報告しました。冒された父、及び、息子は、エプスタイン等によって言及されました。( 1957 ) 。Degos等。( 1964 ) 女性、及び、2人の娘でコンディションを述べました。ファーガソン・スミス ( 1934年 ) は、最初に1つのケースでこの異常を述べました、最初に成長した23歳の鉱夫のそれは、年齢の脚上で汚れます、16年。これらは、自然に直りました。しかし、近隣の部位の他のものと交換されました、そして、後で、顔面、及び、耳上で。彼は、ひざ上の病巣が彼がひざまずくことを妨げたとき、2、3ヶ月を除いて働き続けました。抑圧された瘢痕は、治癒の後で残存しました。臨床上そしてまたhistologicallyに、それらの病巣には、うろこでおおわれる癌腫の様相がありました。ファーガソン・スミス ( 1948年 ) は、追跡調査を行いました。彼の右の脚上の大きな病巣の処置、に関して、ラジウムは、脛骨の壊死を従えており、そして、究極的に、患者自身の要請では、G. T. Mowat氏は、`ひざの下方で切断しました、Heは、鼻の広い破壊をカバーするために、人工器官を着用していることでした。他の場合が描写されたが、異常の家族性の性質は、注目に値されませんでした。ファーガソン‐鍛冶工、元来このコンディションを描写した皮膚科医の遺伝学者息子、及び、彼の同僚 ( 1971年 ) は、スコットランドの西側で62のケースに関する信頼できる情報を組み立てました。ファーガソン‐鍛冶工等。( 1971 ) それであると考えられて、全てのスコットランド人がケースに入れる可能性が1790年以前に発生した1つの突然変異に由来しました。それらの病巣は、皮膚の暴露面上で更に頻繁に発見されました。いくらかの米国の、そして、カナダケースは、同じ起源を持っているかもしれません。スコットランドのケースは、11人の独立して確かめられた家族にありました。しかし、いくらかのgenealogicな接続は、示されるでしょう。2人の少女は、それらの第13年の間それらの最初の病巣がありました;男性における最も古い開始は、年齢56、そして、女性の55にありました。女性における開始の下劣な年齢は、25.5でした、そして、人26.9において。male-to-male伝達、性の等しい併発、及び、50:50分離比との正確な合意の多くの例は、常染色体の優性遺伝を証明しました。`飛ばされた世代'の1つの場合は、発見されました:年齢57で十分に調査されたとき、2人の冒された娘の冒された男性、及び、母の娘は、皮膚を損いませんでした。ファーガソン‐鍛冶工 ( 1974年 ) は、オリジナルのケースの後の追跡調査を行いました。その患者は、1948年12月における`化膿性の脳膜炎'で死にました。剖検調査結果は、キューリ、及び、ファーガソン・スミス ( 1952年 ) によって報告されました。顔面に加えて、耳、アーム、及び、脚、肛門の皮膚、陰嚢、及び、前の腹壁は、影響を受けました。全ての腫瘍は、肛門、及び、耳の病巣のリンパ性浸潤を持つ良く‐区別されたうろこでおおわれる上皮腫でした。肛門腫瘍は、肛門管の括約筋、及び、筋コートを浸透させました。
13人の冒された家族の研究において、Goudie等。( 1991 ) MSSE座、及び、9q上のいくらかの標識の間で連鎖を示しました。最も密接に、連鎖する標識は、D9S29 ( in situハイブリダイゼーションによって9q31に局限された ) でした;シータ= 0.02の最大のlodスコア= 8.05。Goudie等。( 1993 ) ESS1のタイトな連鎖をD9S53 ( 9q31で ) に構築します;シータ= 0.03の最大のlodスコア= 9.02。マルチ‐ポイント連鎖解析は、疾患座がおそらくD9S58 ( 9q22.3-q31 ) 、及び、ASSP3 ( 9q11-q22 ) の間にあることを論証しました。独立して確かめられた家族におけるESS1と関連していた標識の比較は、疾患の一般の起源を示唆し、そして、更にESS1の場所を定義しました。

リチャーズ等。( 1997 ) XPA ( 278700 ) 、もしくは、PTCH ( 601309 ) 、MSSEと同じ領域に位置する双方の遺伝子がこの異常における突然変異の部位であるかどうかの問題を調査しました。XPAの5‐首位の翻訳されない地域の多形の分析によって、それらは、突然変異の部位としてXPAを除外しました。Patched ( PTCH ) 遺伝子は、Gorlin症候群 ( 109400 ) において変化させられます;MSSE家族は、3つの新奇な遺伝子内のPTCH多形で一般のハプロタイプを共有すると示されました。突然変異がMSSE家族において検出されなかったが、PTCHは、MSSE遺伝子として除外されませんでした。それらの著者は表明した。MSSE遺伝子の最も有り得る場所は、D9S197、及び、D9S287/D9S1809の間にあると。

ブレア等。( 1998 ) 9q22.1-q22.3の統合された身体検査、及び、遺伝地図を生み出しました。この領域は、MSSEの臨界の間隔 ( それらの著者が2 Mbと見積った ) を包囲します。