*131950単純型先天性表皮水疱症、OGNAタイプ

単純型先天性表皮水疱症‐1 ;EBS1

テキスト
この形のEBSは、Ognaの町に住む大きなノルウェーの家系におけるGedde-Dahl ( 1971年 ) で確認されました。それは、更に一般化された形のKoebner ( 131900 ) 、及び、局限された形のOgnaタイプにおいて傷つく皮膚の発生によるウェバー、そして、Cockayne ( 131800 ) と区別されました。Olaisen、及び、Gedde-Dahl ( 1973年 ) は、この異常のための座が密接に赤血球の可溶性グルタミン酸塩‐ピルビン酸塩トランスアミナーゼ ( GPT ; 138200 ) のためのそれと連結される ( 約3 cM ) と結論を下しました。GPTが8q24に局限されたから、EBS1は、同様にそこに位置していなければなりません。Gedde-Dahl ( 1977年 ) は、ノルウェーの家系において97のケースを確認しました。彼は、Cockayne ( 131800を見る ) の最初の家族がOgnaフォームを持っていたかもしれないことを提案しました。