手、及び、足の#131800表皮水疱症

ウェバー‐COCKAYNEタイプ単純型先天性表皮水疱症
COCKAYNE-TOURAINEは、表皮水疱症をタイプします;EBDCT
EBS、先端のフォーム

テキスト
番号記号 ( # ) は、いくらかの家族においてその異常がケラチン‐5 ( KRT5 ; 148040 ) のための遺伝子と関係がある、一方、他の家族においてそれがケラチン‐14 ( KRT14 ; 148066 ) のための遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
は、5世代の14のメンバーが手、及び、足の表皮水疱症を局限したということが知られていた家族をReadett ( 1961年 ) 描写しました。そのパターンは、常染色体の優性のそれでした。Adrenosteroidは、水疱形成を低下させました。しかし、再発は、治療を止めることによって発生しました。この異常は、時折ウェバー‐Cockayne症候群と呼ばれます。多くの冒された人に関する莫大な系統は、Cartledge、及び、マイアース ( 1943年 ) によってウェストバージニアから報告されました。冒された人は、1762年に生まれた1 Zachariah Pilesの子孫でした。その膨れは、手、及び、足上でのみ、そして、主として手工具による異常な歩行、または、労働後の暖かい天候において発生します。Koebner、及び、ウェバー‐Cockayneタイプは、誕生から2、3の季節にわたる足の一時的なsummer-blisteringを持つそれらまでそれらからの厳しさのレンジを厳しい一般化された膨れでカバーします。関係がある個別の座の数は、知られていません。しかしながら、GPT ( 138200 ) による連鎖は、除外されます ( 単純型先天性表皮水疱症のために少なくとも2座があることを示して ) :Ognaタイプのためのもの、及び、これらの他のもののためのもの。Koebner、及び、ウェバー‐Cockayneタイプにおける摩擦によって誘発された水疱は、温度扶養家族です。病巣は、摩擦 ( ピアソン、1967年 ) の前のアイスと共に皮膚を冷やすことによって防止され得ます。このように、これは、温度感受性突然変異体の人における例です。私は、Zachariah Pilesから大きな家系 ( P14884 ) 下降性のとの継続的な接触を持っています。Mulley等。( 1985 ) 大きなオーストラリアの家系における27の有益な標識によって遺伝的連鎖を発見しないでしょう、そして、それによって除外地図を提供されます。Bouwes Bavinck等。( 1987 ) 異栄養症の表皮水疱症のCockayne-Touraineフォームの臨床の特徴を再検討しました、そして、それらをPasini ( 131750 ) 、及び、Bart ( 132000 ) フォームのそれらと比較しました。それらは、3が個別の実体であることを提案するという明瞭な証拠がないと結論を下しました。臨床の特徴は、家族の中の、そして、家族の間の変化と見なされ得ます。いくらかの対立遺伝子の変異株は、表現型における差異の原因となるでしょう。それらは、常染色体の優性の異栄養症のEBと共に広く影響を受けた家族を描写しました;Bart症候群において見られたように、同じく家族の少なくとも4つのメンバーは、皮膚の先天性局限された欠如を持っていました。Bonifas等。( 1991 ) 標識D12S14、及び、D12S17までウェバー‐Cockayneフォームの連鎖を発見しました、座、それ、物理的に非常に近くに位置します、染色体12でのケラチン5遺伝子 ( 148040 ) 。罰金等。( 1989 ) 家系をEBSのウェバー‐Cockayneフォームの明白な常染色体の退行の伝達と同一視しました。EBSのウェバー‐Cockayneフォームの遺伝的異質性は、マッケナ等の調査結果によって示されます。( 1992 ) 、2人の家族において:1人の家族において、連鎖は、ケラチン14遺伝子 ( 148066 ) の側面に位置する染色体17標識に発見され、そして、染色体12上のケラチン5遺伝子の近くの標識への連鎖は、除外されました。これに反して、第2の家族は、連鎖をケラチン5遺伝子を含む領域に示し、そして、ケラチン14遺伝子と連結されませんでした。