#130020エーラース・ダンロス症候群、タイプIII

EDS3
EDS III
親切な運動機能亢進症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、1を超える遺伝子における突然変異がこの表現型につながることができることは、有り得ますからだ。そのような1つの遺伝子は、COL3A1遺伝子 ( 120180 ) 、どちらが典型的にタイプIV EDS ( 130050 ) を引き起こすかにおける突然変異です。
エーラース・ダンロス症候群は、表現型の、そして遺伝的異質性を示します;130000を見ます。オリジナルのBeighton分類 ( Beighton、1970年 ) によれば、EDS IIIは、親切な運動機能亢進症候群です。骨格変形なしの著しい関節過度の‐伸展性は、臨床像を支配します。皮膚発現は、比較的目立たないです。家族性関節放縦 ( 147900 ) からの分化は、しばしば不確実です。

Viljoen等。( 1987 ) 関節の合併症の異常な厳しさを除くタイプIIIのカテゴリ、及び、頭骨におけるウォーム骨の存在に合った母、及び、彼女の4人の子供で異常を述べました。これらの患者は、タイプの突然変異を持つことを続いて発見されました、私、エーラース・ダンロス症候群タイプVIIを持つ患者において発見されたコラーゲン ( 120160.0028を見る ) 。

Narcisi等。( 1994 ) 多発性のメンバーにはEDS IIIか関節の運動機能亢進症候群、または、エーラース・ダンロス症候群XIとして同じく知られている家族性関節不安定性症候群 ( 147900 ) のいずれかの記載に結合組織異常返答があった家族におけるCOL3A1遺伝子 ( 120180.0020 ) においてgly637-to-ser突然変異を確認しました。タイプIIIコラーゲンにおける異常は、EDS IVに特有です;Narcisi等によって報告された家族において、薄い皮膚、典型的な顔の特徴、及び、血管性の易損性のようなその異常の特徴がありませんでした。( 1994 ) 。