#129750脱出瞳孔

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、PAX6遺伝子 ( 607108 ) における突然変異は、どちらの脱出瞳孔が優勢な臨床の特徴であったかにおいて場合に確認されましたからだ。
脱出瞳孔、それらの瞳孔がそれらの正常な中央ポジションから移される先天性眼奇形です。家族性異所性の瞳孔が分離した異常として発生するかどうかは、確かではありません。それは、水晶体転位症et瞳孔 ( 225200 ) の、そして、下垂、斜視、及び、異所性瞳孔 ( 178330 ) の特徴です。これらのどちらにおいてでも、コンディション、個人、または、家系の一部は、異所性の瞳孔のみ示すでしょう。

ハンソン等。( 1999 ) PAX6遺伝子 ( 607108.0013 ) のミスセンス変異を持つ子供における優勢な臨床の特徴として脱出瞳孔を建設します。PAX6遺伝子の突然変異を短縮することが無虹彩、及び、ハンソン等によって研究された脱出瞳孔を持つ患者のいくらかの特徴に関連して確認されました。( 1999 ) 異型無虹彩と一致していました:穏やかなlimbalな角膜異栄養、点状角膜炎、視神経低形成症、及び、斑状の低形成症。更に、それらのアイリスは、不規則な瞳孔の境界によって形成不全のであり、そして、陰腺窩、及び、colloretteは、不在でした。