軟骨腫、及び、骨軟骨腫の127820異形成EPIPHYSEALIS HEMIMELICA

骨軟骨腫症、優性のCARPOTARSAL

テキスト
Hensinger等。( 1974 ) 常染色体の優性遺伝と一致しているパターンにおける2世代の7つのメンバーが異形成epiphysealis hemimelicaを持っていた家系、ひざの嚢内の、もしくは、関節周囲の軟骨腫、エクストラ‐骨格軟骨腫、及び、様々な結合における骨軟骨腫を示しました。これらのうちのいずれもには、個々に既知のmendelianベースがありません。優性carpotarsalな骨軟骨腫症の指定の下で、Maroteaux等。( 1993 ) Hensinger等によって報告された家族においてそれと同じコンディションのように思われたものによる母、及び、息子を描写しました。( 1974 ) 。その息子は、最初に左の足首の膨張しており、制限された運動性のための16年の年齢で見られました。約1年後に、彼は、右の手首のてのひらの表面上で膨張することによって現れ、そして、ロッキングの1つのエピソードによって右のひざの限られた屈曲について不平を言いました。母は、最初に思春期の点で正しい手首の変形に注目しました。52年の年齢で、膨張は、左手首のてのひらのサイドで触診されるでしょう。これらは、33年の年齢でとられたX線によって示されました。Maroteaux等。実際、これが異形成epiphysealis hemimelica ( 通常散発性である ) と異なるコンディションであることを ( 1993 ) 提案しました。遺伝的カウンセリングは、明瞭に全く異なります。