*127400皮膚色素異常症SYMMETRICA HEREDITARIA ;DSH

DOHIの網状の先端色素沈着症
肢の相称的な皮膚色素異常症

テキスト
皮膚色素異常症symmetrica hereditaria ( DSH ) は、皮膚色素異常症universalis hereditaria ( 127500 ) のように特に日本語で示されました。2つのコンディションの関係は、明瞭ではありません。DSHは、同じく肢の相称的な皮膚色素異常症、及び、Dohi ( Komaya、1924年 ) の相称的な、もしくは、網状の先端色素沈着症と呼ばれます。Patrizi等。( 1994 ) 足のバック上の過度の‐色素沈着の、そしてhypopigment‐された斑点の混合物によって9歳のコーカサス地方の少女を描写しました。2人の兄弟は、同じ病巣があり、そして、全ては、それらの顔面上で小さなそばかす‐ライクな色素沈着の斑点にかかっていました。父は、大きな相称的なhypopigment‐された白斑‐ライクな斑点 ( 彼の手のバック、及び、小児期以来の彼の足のトップ上で存在した ) を示しました。大きな相称的なhypopigment‐された白斑‐ライクな斑点は、彼の眼、及び、口の周辺で、彼のひざ上で、彼の陰茎上で、そして、彼の手のバック上で同じく発見されました。これらのhypopigment‐された斑点は、28年の年齢の後で次第に広くなりました。9歳の娘、持つ、同じく示された7年の年齢以来、神経学異常は、診断しました、特発性の捻転ジストニアとして。全ての4人の患者において、このように穏やかな形の色素性乾皮症を除外して、DNA修複における細胞の異常は、示されませんでした。
DSHの大部分のケースは、日本の文学において報告され、そして、その異常は、日本の外で皮膚科医によく知られていることはありません。Oyama等。( 1999 ) DSHと共に日本の家族を報告しました。その発端者は、正常な妊娠、及び、出産の後で生まれた11歳の男性でした。1年の年齢で、彼は、顔面上でエンドウ‐サイズで分類された色素沈着の斑点になりました。小さな、過度の‐色素沈着の、そしてhypopigment‐された斑点は、肢の背側側面に関して徐々に蔓延しました。彼が4歳であるまで、皮膚損傷の数は、増加しました。母、50歳の女性は、手のバック上の過度の‐色素沈着の、そしてhypopigment‐された小さな斑点、及び、小児期以来の彼女の顔面上の分散した小さな色素沈着の斑点と同様に、足の無症候性の混合物を持っていました。彼女の父、父の双子の兄弟、及び、彼女の祖母は、同じ皮膚損傷を同じく持っていました。

Oyama等。( 1999 ) 1923年以来DSHの再検討された185のケースは、報告しました。開始の年齢、及び、病巣の分布は、母、及び、息子においてそれらと類似していました。鑑別診断は、皮膚色素異常症universalis hereditaria ( DUH ; 127500 ) を含むと考えられました。DUHは、一般化された形のDSHであると1度考えられました。しかしながら、Suenaga ( 1952年 ) は、DUHにおける皮膚損傷が躯幹に主として現れることを指摘しました。更に、DUHのいくらかの系統は、常染色体の劣性遺伝パターンを示すように思われます。DSHは、穏やかな形の色素性乾皮症と密接に類似し得ます ( 278700を見る ) 。

イタリアにおいて、Danese等。( 1997 ) 少なくとも3世代の冒されたメンバーと共に家族のに気付かれます。その発端者は、前腕の手のひらの表面、及び、手の背に進行性の網状の過剰、及び、低色素沈着を持った21歳の白人女性でした。手掌に表皮性の隆起パターンに小窩、または、ブレークがありませんでした。

Urabe、及び、Hori ( 1997年 ) は、常染色体の劣性遺伝パターンによってDSHと共に日本の家族を描写しました。Alfadley等。( 2000 ) 中東、20歳の男性、及び、彼の19、及び、18歳の姉妹 ( 手、及び、足 ( 幼児期に始まった ) の背上で進行性の網状の、過度の‐色素沈着の、そしてhypopigment‐された斑点になった ) から3の黒い同胞を描写しました。表皮性の網隆起パターンのてのひらの小窩、または、ブレークがありません、そしてまた、顔料の皮膚病の家族歴が全くありませんでした。1人の患者からの3つの皮膚生検からの調査結果は、DSHと一致していました。これらの発見は、DSHが常染色体の退行の方法において遺伝するかもしれないことを著者に提案しました。