*127000ケニー‐CAFFEY症候群、タイプ2

KCS2
矮小発育症、管状の骨の皮質性の肥大、及び、一過性の低カルシウム血症
ケニー症候群

テキスト
ケニー、及び、Linarelli ( 1966年 ) は、濃密な管状の骨、及び、狭い髄腔によって著しく小さくされた母、及び、息子を描写しました。双方共には、息子における母、そして、年齢1 〜 15週間で年齢39年に実証された低カルシウム血症、及び、低リン酸血症の自己限定性の期間がありました。関連する特徴は、泉門、近視、及び、出産時低体重の遅れた閉鎖でした。精神作用は、正常でした。放射線医学の特徴は、Caffey ( 1967年 ) によって詳細に提示されました。母は、年齢39年に背たけが48インチでした。他に類のないケースは、ウィルソン等によって報告されました。( 1974 ) 。Boynton等。重い屈折異常が近視ではなく遠視であることを ( 1979 ) 指摘しました。Nanophthalmosは、遠視に関して責任があります。角膜の、そして網膜の石灰化は、剖検場合に発見されました。1人の患者は、視神経乳頭を疑似‐2倍になりますことを示しました。McKusick ( 1980年 ) は、6歳の少年における偽脳腫瘍をケニー‐Caffey症候群 ( A.R.、P16868 ) で表すと考えられている重い遠視、及び、明白な欝血乳頭を観察しました。Boynton等。( 1979 ) の曲がりくねり、広げられた網膜の管による同様の調査結果を示しました。それらは、年齢19で死んだ患者において唯一の既知の剖検ケースを報告しました。副甲状腺の組織は、発見されないでしょう。石灰化は、基底核、歯状の核、及び、大脳、及び、小脳の部分において発見されました。骨皮質は、おそらく異常に濃くありません;小さな髄質は、増加した厚さのX線撮影印象に単につながります。
Majewski等。( 1981 ) 母から子供までの伝達を観察しました。リー等。その低カルシウム血症が副甲状腺機能低下症が原因であるかもしれないことを ( 1983 ) 提案しました:血清の免疫反応性副甲状腺ホルモンレベルは、自生の、そして引き起こされた低カルシウム血症の間不適当に低い状態を維持しました。男性、及び、女性における厳しさにおける類似は、常染色体遺伝をサポートします。しかし、male-to-male伝達が観察されるまで、X染色体・連関性の遺伝は、可能性のままであります。Larsen等。( 1985 ) 短い身長 ( 約152センチメートル ) 、低カルシウム血症を薄い状態にして24歳の人のケースであると報告されて、毛、及び、底と、高い遠視の両方の有髄神経繊維を先導します。Fanconi等。( 1986 ) それであると考えられて、副甲状腺ホルモンが3分の1で2人の無関係の患者にundetectableであった、そして、構造上異常でした。カルシトニンを循環させるのは、同じくundetectableでした。最も顕著な臨床の特徴は、大頭症、大泉門の遅れた閉鎖、及び、dysmorphicな概形でした。知能は、正常でした。2つは、欝血乳頭によって遠視でした。全ては、ライフの最初の月の挿話的低カルシウム血症、及び、高リン酸血症にかかっていました。Enriquez等。( 1988 ) 6歳の少女 ( 髄質の管状の狭窄に加えて双方の先天性白内障、及び、急発作になった ) を描写しました。母、及び、兄弟には、臨床の徴候、または、症状なしで骨異常のX線撮影特徴がありました。母体の祖父母と、親の両方が血族であったが、この家族における遺伝は、おそらく常染色体の優性でした。冒された生後18ヶ月の少女において、Bergada等。( 1988 ) 持続的に成長遅延、貧しい斑状の進行による双方の遠視であると考えられて、大泉門、貧血、重い副甲状腺機能低下症、及び、典型的な放射線医学の骨格特徴を開きます。人間の副甲状腺ホルモンプローブを持つDNAの制限パターンの分析は、副甲状腺機能低下症の一因となるであろうPTH遺伝子の全体の異常を示しませんでした。症候群の以前に示された特性に加えて、形成不全の爪、持続性の好中球減少症、異常なT細胞機能、及び、新生児肝臓病は、観察されました。

26人の患者のレビューにおいて、Franceschini等。( 1992 ) 示された矮小発育症は、大部分で泉門閉鎖、及び、低カルシウム血症を延期しました。低い副甲状腺ホルモンは、11の6で発見されました。時折の徴候を示す低カルシウム血症は、ライフの最初の数日から第4十年まで開始によって21のケースの18に存在しました。

ホフマン等。( 1998 ) KCSと共に5人の青春期の、もしくは、adult-ageの男性の患者に関するレポートを構築します ( それらの全てがmicroorchidism、または、不妊性を示唆する調査結果を持った ) 。それらは、microorchidismを持ち、そして、血清FSH ( FSH ) レベルを高めたKCSと共に17歳の少年を報告しました。同じくそれらは、KCS、及び、microorchidism ( 19年の年齢で死んだ ) に対して忍耐強い別のもの上で精巣の、そして脳下垂体の組織学的調査結果を提示しました。最初の患者は、正常なレベルの黄体化ホルモン、及び、テストステロンを持っていました。Y染色体のマイクロ‐欠失に関する証拠がありませんでした。第2の患者は、正常な細精管、及び、精子形成、及び、剖検の正常な脳下垂体の組織学的調査結果によってライディッヒ細胞過形成を持っていました。そのレポートは、microorchidism、そして、提案された生殖能力が正常より劣つていることの前の観測を裏付けました。しかし、病原を十分に明瞭にしませんでした。