*126800デュアン退縮症候群1 ;DURS1

DRS
デュアン症候群;DUS
退縮症候群
含まれるOKIHIRO症候群
放射放射組織異常を持つデュアン異常、及び、含まれる難聴
博士、症候群、含まれます、

テキスト
デュアン退縮症候群は、通常開発するための脳神経VI ( 外転神経 ) の故障が特色である先天性の目‐運動障害です ( 誘拐、制限された内転、及び、眼瞼裂の狭くすることの制限、または、欠如、及び、未遂の内転に関する球の収縮に帰着して ) 。Appukuttan等。( 1999 ) 一般住民において約0.1%の流行を引用しました、そして、デュアン退縮症候群が全ての斜視ケースの5%を占めることを示しました。子供において診断されないで、それは、弱視、視覚の永久の回復できない損失につながることができます。
斜視のこの異常な先天性のフォームは、デュアン ( 1905年 ) ( 54のケースに関するレポートを集めた ) によって最初に描かれました。そのコンディションは、ケースの20%で双方です。4世代経由の伝達は、Waardenburg ( 1923年 ) 、Laughlin ( 1937年 ) 、及び、Zentmayer ( 1935年 ) によってクーパー ( 1910年 ) によって、そして、3世代の間ずっと報告されました。

上肢の関連する変形は、ギフォード ( 1926年 ) 、クリスプ ( 1918年 ) 、及び、Mennerich ( 1923年 ) によって報告されました。Ferrell等。( 1966 ) 遺伝の優性のパターンで心臓‐手症候群 ( おそらく、ホールト-オーラム症候群、;、142900を見ます ) との関連を述べました。家族は、Okihiro等によって報告しました。( 1977 ) 3世代の5人の人において母指球のデュアン症候群、及び、低形成症を示しました。5のうちの1つは、Hirschsprung疾患を持っており、そして、別のものは、生まれつき耳が遠かった。第6の人は、デュアン症候群なしで上し、及び、一方的難聴の更に広い奇形でした。ヘイズ等。( 1985 ) 指定Okihiro症候群を結合に与えました、デュアン異常、放射放射組織異常、及び、難聴のうちで。その発端者は、デュアン異常 ( 内転に関する誘拐、及び、グローバルな収縮を休ませます、対象的に ) に加えたC2、及び、C3の融解、親指の指節間の関節、及び、厳しい双方の感覚神経性難聴を曲げることができないことを持つ母指球の双方の低形成症を持っていました。姉妹は、半側顔面の小人症、頚部の異常、及び、母指球の低形成症を持っていました。4人の他の親類は、母指球の低形成症にかかっていました。5番目は、軸前方の多指症にかかっていました。デュアン異常は、2人の遠い親類に存在しました。Wildervanck症候群 ( 314600 ) は、先天性の感音性難聴、Klippel-Feil異常 ( fused cervical vertebrae ) から成り、そして、retractio球 ( デュアンsyndrome ) .' Temtamy ( 1986年 ) による外転神経麻痺は、指定DR症候群の方を好みました ( 彼女、及び、彼女の同僚 ( Temtamy et al. , 1975 and Temtamy and McKusick , 1978 ) がOkihiro等より早くに異常について述べて、指定したので ) 。( 1977 ) 、そして、Dがデュアン、及び、難聴、及び、Rのためのニーモニックであるので、のために、放射、そして腎臓に関する。同じであるかもしれない症候群の記載のために102490を見ます ( acrorenoocular症候群の見出しの下で報告されて ) 。MacDermot、及び、ウィンター ( 1987年 ) は、彼女の3人の子供、息子、及び、娘の母、及び、2が双方の放射欠陥、及び、放心した親指を持っていた家族を報告しました。更に、デュアン異常は、双方の子 ( 1つが肛門狭窄を同じく持っていた ) に存在しました。

チャン等。( 2000 ) 118‐メンバーの25の冒されたメンバーにおける遺伝性デュアン退縮症候群 ( DRS ) の臨床の多様性、オアハカ、メキシコからの3‐世代家族を示しました。24人の冒された個人は、厳しさの広範囲によって双方のDRSを持っていました。斜視は、48%における76%、及び、弱視において発生しました。斜視と、弱視の両方は、一方的DRSより双方のDRSでは更に一般的でした。関連する調査結果は、第4の脳神経麻痺、部分的第3の脳神経麻痺、眼振、急発作、及び、難聴を含みました。第4の脳神経麻痺、及び、顕性斜視は、1つの家族ユニットの中に群がる傾向がありました。チャン等。( 2000 ) 責任を伴うgene ( s ) が多くの脳神経の発生に影響を及ぼすかもしれないと仮定しました。それらは、この大きな家族の中で見られた表現型の分離において遺伝的混合が役割を果たすかもしれないことを提案しました。




マッピング
ビンセント等。( 1994 ) `新しい'接触している遺伝子症候群がde novo 8q12.2-q21.2欠失に起因すると述べました、そして、branchiootorenalな ( BOR ) 症候群 ( 113650 ) 、デュアン症候群、水頭症 ( 600256 ) 、及び、僧帽筋、の形成不全症が特色です。600257を見る ) 。これは、デュアン症候群の原因となる遺伝子の最初に報告された局在でした。
デュアン症候群遺伝子の場所に関係する更なる情報は、Calabrese等によって提供されました。( 1998 ) 、挿入について報告した、の、デュアン症候群による忍耐強い現れますこと、精神薄弱、及び、他の不具におけるバンド6q25の8q13-q21.2領域。染色体8放射線雑種標識を使うFISH分析は、8q以内の同時に起こる欠失が領域を再整理することを示しました。YAC共同‐鬼ごっこを使うSTR-PCR分析、及び、FISHによる研究は、8q13において欠失を明らかにしました。2人の既知の患者と8qの欠失と関連していたデュアン症候群との比較は、D8S533からD8S1767に及ぶ3未満のcMのオーバラップの小さな領域を確認しました。Calabreseの患者におけるYAC分析等。8q欠失、及び、挿入が領域によって分離された2つの明白な区分において発生したので、8q再編成がいくぶん複合的であったことを ( 1998 ) 示されて、それは、8qにその場所を保ちました。7歳の少女は、Calabrese等によって研究しました。( 1998 ) 小頭症を表示されて、眼の誘拐の双方の不足、内転の障害、双方の球収縮、及び、内転 ( デュアン症候群、タイプします、私、Huber ( 1974 ) の分類に従って ) 、突起した鼻の根における眼瞼間の裂溝の狭くすることは、鼻孔、及び、小顎症をantevertedしました。その患者は、短い頸、短指症、及び、左の湾曲足を持っていました。精神薄弱は、重かった。

Ott等。( 1999 ) 双方の常染色体の優性デュアン退縮症候群を示す大きなヒスパニックの家族の予備の連鎖解析を報告しました。それらは、3世代を測る、そして、25人の冒された個人を含む118‐メンバー系統の91のメンバーからgenomicなDNAを調査するためにマイクロ‐衛星分析を使いました。それらは、デュアン退縮症候群の無関係の患者における実証されたkaryotypicな異常に関する前のレポートのために染色体4、8、及び、22を研究しました。このように候補者部位としてそれらを除外して、これらの染色体上ののうちの少しも標識は、0.5以上lodスコアを持っていませんでした。それらの著者は、デュアン退縮症候群が異種の一群の遺伝子における突然変異に起因するかもしれないと結論を下しました。実に、デュアン症候群のための座は、染色体2q31に位置していました ( DURS2 ; 604356を見る ) 。

Rickard等。( 2001 ) 8q13.3上のEYA1遺伝子 ( 601653 ) の領域の大きな欠失を持つ患者においてマイクロ‐衛星分析を行いました、そして、その境界をデュアン症候群がマップされた領域の他の報告された再編成と比較しました。デュアン症候群のための臨界領域は、標識D8S553、及び、D8S1797の間の約1 cMの間隔に狭められました。