#125490の遺伝性ぞうげ質形成不全症1 ;DGI1

オパールのような象牙質
骨形成不全症なしの遺伝性ぞうげ質形成不全症
骨形成不全症なしのオパールのような歯
遺伝性ぞうげ質形成不全症、シールドタイプII
DGI-II
CAPDEPONT歯

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、遺伝性ぞうげ質形成不全症‐imperfecta-1は、DSPP遺伝子 ( 125485 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。 ( 象牙質リンタンパク質、及び、象牙質sialoproteinをコード化して。 )
遺伝性ぞうげ質形成不全症は、オパールのような歯による骨形成不全症と明瞭に異なる実体であり、そして、歯にのみ影響を及ぼします。この異常に骨骨折の頻度の増加がありません。その頻度は、6000 〜 8000人の子供 ( 白頭症、1957年 ) において1であるかもしれません。白頭症、及び、ラオ ( 1971年 ) は、分離した形質としてこのコンディションのためにタームオパールのような象牙質の方を好みました ( それが骨形成不全症と結合されるとき、形質のために遺伝性ぞうげ質形成不全症を保存して ) 。大きな家系は、報告されました ( ロバーツ、及び、Schour、1939年;ジョンソン等、1959年; Bixler等、1969年; Giansanti、及び、Budnick、1975年;火星等、1976年 ) 。それらの歯は、青い‐グレー、または、琥珀の茶色であり、そして、オパールのようです。歯のラジオグラフ上で、それらの歯は、球根の冠部、正常であるより狭い根、及び、歯髄室、及び、あまり正常ではない、もしくは、完全に抹殺される根管を持っています。閉口のストレスを受けたとき、そのエナメル質は、象牙質から容易に割れるかもしれません。Shokeir ( 1972年 ) は、表面上の同型接合体を示しました;しかしながらこの患者における厳しさの程度がいくらかの個人において見られたそれと類似している、と異常のために異型接合である他の場所は報告しました。Sauk等。( 1976 ) コントロール、及び、EDTA不溶残分における比較的少ないグリコサミノグリカンと比べるとこの異常を持つ患者からの歯におけるEDTAの可溶性の象牙質においてグリコサミノグリカンの増加に注目しました。

DGI、そして、GC ( 139200 ) の連鎖のために、Ball等。( 1982 ) 0.05の男性の組換え率の7.9の最大のlodスコア、及び、0.24の女性の組換え率を構築します。その配列は、4cen-GC-DGI-MN-4qterであると考えられています。GCのサブ‐タイピングは、火星等によって早くに示された1つの大きな家系において連鎖情報を増加する際価値がありました。( 1976 ) 。Roulston等。( 1985 ) それらがタイプIIIと呼んだ遺伝性ぞうげ質形成不全症のBrandywineフォームの連鎖を研究しました、タイプします、私、以前にGCと連結されるためにそのフォームが見い出した骨形成不全症、及び、タイプIIを持つフォームです。IIをタイプするよりタイプIIIが厳しくない。それは、Brandywineタイプと呼ばれます。なぜなら、それは、Brandywine、メリーランドの3‐人種の人口におけるWitkopによって研究されましたからだ。Roulston等。( 1985 ) 局限された形の若年性歯周炎 ( 170650 ) が家族においてDGIと共に共同で分かれていたということが分かりました。それらの座が分離していることを示して、2組換え体子は、観察されました ( しかし密接に連結される ) 。4cen-JP-GC-DGIの遺伝子オーダは、提案されました。2つの形のDGIは、対立遺伝子のであるかもしれません。RFLPsへの連鎖に基づいて、おそらく4q13-q21上で、マレー ( 1987年 ) は、DGI1座が幾分更に未梢に位置していると結論を下しました。クロスビー等。( 1995 ) 6つの新奇な短い前後一列に‐反復多形 ( STRPs ) 、 ( それらの5が連鎖に関する有意の証拠を遺伝性ぞうげ質形成不全症座、which they called the type、locus ) に示した、を分離しました。座、 ) 。最も有り得る場所は、6.6 cMのD4S2691/D4S2692間隔にありました。

シールド等。遺伝性ぞうげ質形成不全症 ( 遺伝性ぞうげ質形成不全症タイプIII ; 125500 ) の種類がBrandywineで述べたことを ( 1973 ) 提案しました、分離する、Hursey等によって。( 1956 ) 遺伝性ぞうげ質形成不全症タイプIIと異なりました、 ( Witkop ( 1975年 ) は、それらが臨床の類似と同様に、双方の異常を持つ個人に共通の姓のために同じであるかもしれないことを示しましたのだが ) 。( タイプを保護します、私、遺伝性ぞうげ質形成不全症は、骨形成不全症と関連していたフォームです。 )

Osteopontin ( SPP1 ; 166490 ) 、骨の主要なphosphorylat‐された糖タンパク質は、象牙質において同じく表されます。クロスビー等。( 1995 ) 示されて、非常に有益な短いタンデム車がSPP1座で多形を繰り返す ( STR ) ことは、遺伝性ぞうげ質形成不全症タイプを持つ組換えがIIであることを示しませんでした。それでもなお、この異常によって影響を受けた個人における各エクソンの配列は、SPP1のあらゆる病気‐特効性の突然変異が座であると明らかにすることができなかった。

象牙質sialophosphoprotein ( DSPP ; 125485 ) の不足は、遺伝性ぞうげ質形成不全症 ( Takagi、及び、Sasaki、1988年 ) における原因となる因子として提案されました。Zhang等。( 2001 ) 遺伝性ぞうげ質形成不全症ShieldsタイプIIと共に中国の家族を研究しました。抹殺された歯髄室に関して、3世代の冒されたメンバーは、それらの歯の変色、及び、厳しい摩擦を示しました。それらは、DSPP遺伝子のイントロン2に位置する短い縦並びの反復多形 ( STRP ) によってシータ= 0.00で1.68の2ポイントlod点数を求めました。DSPP遺伝子をスクリーニングして、それらは、冒されたメンバー、におけるエクソン3 ( terへのgln45 ) において停止コドンを造ったヌクレオチド3658でC-to-T推移を発見しました。125485.0001を見る ) 。