606895の指節癒合症、中心から遠い、小歯症、歯髄石、及び、狭くされた頬骨弓によって、

テキスト



臨床の特徴
各々、双方の近位の指節癒合症 ( 185800 ) ( NOG遺伝子 ( 602991 ) における突然変異が原因である ) 、及び、末梢の指節癒合症 ( 185700 ) は、近位のもの、または、遠位指節間関節の融解が特色である常染色体の優性の異常です。Kantaputra等。( 2002 ) 末梢の指節癒合症の表面上新奇なフォームを描きました。特に数字、遠位指節間関節の融解、及び、ディジタル指骨3の欠如、及び、4の遠位細尿管で、タイの母、及び、息子は、短指症にかかっていました。同じくそれらは、中間の指骨2、及び、4、放射‐放射組織手根骨部‐骨異常、頬骨弓の狭くすること、及び、歯髄石の錐状体形の骨端を持っていました。第2の指は、主として影響を受けました。近位の指節癒合症は、指節癒合症のパターンのために除外されました、そして、なぜなら、NOG遺伝子における突然変異は、発見されませんでしたからだ。末梢の指節癒合症は、多くの特徴を短指症タイプB ( 113000 ) と共有します ( 中央の形成不全症/低形成症、及び、指2 〜 5、及び、爪異形成の末梢の指骨を含んで ) 。この診断は、ROR2遺伝子 ( ROR2 ; 602337 ) における突然変異 ( タイプB短指症の場合に発見された ) の欠如によって除外されました。