*606744 SECKEL症候群2

SCKL2
鳥に先導された矮小発育症2
SECKEL-TYPE矮小発育症2
小頭蓋の原始の矮小発育症2

テキスト



記載
Seckel症候群は、成長遅延、精神薄弱を持つ小頭症、及び、特徴的な'bird-headed'の顔の外観が特色である珍しい常染色体の退行の異常です。第1は、Seckel症候群、SCKL ( 210600 ) 、染色体3q22.1-q24への地図のために座を確認しました。18p11.31-q11.2へのSCKL2地図。Seckel症候群に関する更なる、背景、そして、表現型の情報のために、210600を見ます。



臨床の特徴
Borglum等。( 2001 ) Seckel症候群でイラクの降下の血族の家族を研究しました。親は、従兄弟であり、そして、Seckel症候群のために基準を成し遂げた4人の子供を持ちました ( 更に若い健全な少女と同様に ) 。それらは、染色体18にこの家族における座をマップし、そして、Seckel症候群の染色体3‐連結した家族におけるこの家族、及び、個人の間のいくつかの明白な差異に注目しました。染色体18‐連結した家族における精神的、そして、運動遅延は、更に穏やかでした。染色体18‐連結した患者の成長遅延は、釣り合いがとれていました、一方、染色体3‐連結した家族において、それらのヘッドは、他のパラメータと比較して小さかった。染色体18‐連結した家族における全ての冒された同胞は、皮膚上の1以上の小さなミルクコーヒー斑点、Seckel症候群において以前に報告されなかった調査結果にかかっていました。この発見は、これらの患者における内在する欠陥がDNA修複を包含するであろうことを著者に提案しました。



マッピング
Borglum等。( 2001 ) Seckel症候群でイラクの降下の血族の家族を研究しました。3.1の最大のマルチ‐ポイントlodスコアは、染色体18上で近位の標識に、そして、約30-cM transcentromericな領域、18p11.31-q11.2と一致する標識D18S78、及び、D18S866の間の4人の冒された子供における同型接合性とオーバーラップすることの領域によって獲得されました。