*606713 VAN DER WOUDE症候群2

VWS2

テキスト
Van der Woude症候群 ( VWS ; 119300 ) です、優性的に下唇の小窩、かつ、または、洞、及び、口唇裂、かつ、または、口蓋裂 ( CL/P、CP ) が特色である発育障害を継承しました。それは、最も一般の中裂の症候群です。
VWSが見えたが、全てを持つ全ての人口における遺伝的等質性は、1q32-q41 ( VWS1 ; 119300を見る ) 、Koillinen等と連結された家族を報告しました。( 2001 ) VWSの常染色体の優性遺伝と一致している大きなフィンランドの系統におけるゲノム‐に渡る連鎖スキャンによる染色体1p34へのVWS ( VWS2 ) のための地図を作られた第2の座は、1q32-q41領域に連結しませんでした。3.18の最大のlodスコアは、標識D1S2797 ( シータ= 0 ) で獲得され、そして、成熟分裂の組換え体の分析は、共有されたハプロタイプの30-cM領域を示しました。

家族の臨床の特徴は、Koillinen等によって報告しました。通常CL/PがCPの2倍一般的である、しかし、これにおいて11人の冒された個人の家族9がCPを持っており、わずか1がCL/Pを持っており、そして、1には唇ピットのみあったことを除いて、 ( 2001 ) VWSのために典型的でした。Koillinen等。これがVWSの新しいsubtype、または、変化を表すかもしれないことを ( 2001 ) 提案しました。