606519 PHACE協会

PHACES協会

テキスト



記載
PHACEは、次の特徴を包囲する神経皮膚症候群のための頭字語です:後頭蓋窩脳奇形、顔面 ( 大きい、もしくは、複合的な ) の血管腫、動脈の異常、心臓の異常、及び、眼異常。腹側の発達上の欠陥が胸骨の、cleftingしている、もしくは、supraumbilicalな縫線のように存在するとき、その関連は、PHACESと言われます。



臨床の特徴
Frieden等。( 1996 ) 大きな顔の血管腫、先天性白内障、及び、特に中枢神経系統の構造上の動脈の異常によって乳児の2つのケースを報告しました。同じくそれらは、文学からの同様の調査結果によって41のケースを再調査し、そして、頭字語PHACE症候群の用途を提案しました。
Metry等。( 2001 ) それらが評価した14人の患者、及び、症候群のために基準を満たす116人の報告された患者において疾患のスペクトルを評価しました。患者の115が女性であったので、それらの著者は、その異常が男性における致死率を持つX染色体・連関性優性であるかもしれないことを提案しました。患者の70パーセントは、症候群のわずか1のエクストラ‐皮膚の発現、脳の最も一般に構造上の、もしくは、動脈の奇形を持っていました;しかしながら、MRI、及び、MRアンギオグラフィを含む完全な調査は、全ての患者において行われましたわけではありません。PHACE関連のいくらかのケースは、スタージ・ウェーバー症候群 ( 185300 ) と同じく間違った‐診断されました ( 患者の血管腫が毛状の奇形、または、ボートワイン母斑と間違えられたとき ) 。それらの著者は、PHACE関連が大きな体節の溶菌斑‐ライクな顔の血管腫のあらゆる患者において考察されるべきであるということ、そして、これらの患者が眼科学の、神経学、そして心臓の評価を持っているべきであるということを結論を下しました。

Slavotinek等。( 2002 ) 可能なPHACE症候群 ( 頭皮血管腫、中裂の口蓋垂、腹板、大脳の血管性の奇形の上の第3、及び、大動脈瘤の破裂における欠陥を持った ) で17歳の女性を描写しました。口の顔の、cleftingしている、そして大動脈動脈瘤は、PHACE症候群においてめったに以前に報告されませんでした。大動脈瘤は、11歳のマイナーな外傷の後で破裂しました。17歳で、広げられた拡張症の大動脈の選択的な修復は、脳虚血によって悪化しました。血管性の異常は、左の鎖骨下動脈の動脈瘤、正しい頸動脈の閉鎖、及び、石灰化させられた脳動脈瘤を含みました。その患者がマルファン症候群 ( 154700 ) と関連していたクモ指、及び、いくらかの他の特徴を持っていたが、彼女は、診断の基準を成し遂げませんでした。




他の特徴
コート等。( 1999 ) PHACE症候群の眼科学の特徴について述べました。



病歴
大きな顔の血管腫、及び、内在する、脳血管性の、そして顔の動脈の異常の間の関係は、最初にPascual-Castroviejo ( 1978年 ) ( 顔の、そして、頭皮血管腫で7人の女性の患者を報告した ) で識別されました。小脳、及び、先天性心疾患を通常包含して、同じくPascual-Castroviejo ( 1978年 ) は、それらの血管腫が脳異常と関連していることに注目しました。最も深刻な血管性の異常は、血管腫と同じサイドで発生しました。