TENASCIN-X不足による#606408 EHLERS-DANLOS-LIKE症候群

TNX不足によるEDS
TNX不足

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、常染色体の退行のEhlers-Danlos-like症候群は、tenascin-X遺伝子 ( TNX ; 600985 ) における突然変異によって引き起こされ得ますからだ。



記載
Tenascin-X不足は、臨床上明白な常染色体の退行の形のエーラース・ダンロス症候群、過度の‐広げることができる皮膚、過度の‐可動性の関節、及び、組織易損性が特色である結合組織異常につながります。EDSに関する更なる背景情報のために、130000を見ます。



臨床の特徴
Burch等。( 1996 ) Ehlers-DanlosタイプII ( 130010 ) ‐ライクな表現型 ( 過度の‐広げることができる皮膚、及び、関節、膝蓋骨の軟骨軟化症、及び、容易な傷つきますことから成る ) と関連していた21‐水酸化酵素不足 ( 201910 ) による先天性副腎過形成によって25歳の男性を描写しました。30‐kb欠失は、CYP21遺伝子の損失、及び、TNX、及び、TNX翻訳の早期の終了を持つ部分的に複写されたTNX遺伝子 ( それらによるXAと呼ばれる ) の間の雑種遺伝子の創造に帰着する発端者、及び、彼の父において発見されました。発端者の第2のTNX、及び、CYP21対立遺伝子における分子の病巣の性質は、知られていませんでした。Burch等。( 1996 ) 患者のEhlers-Danlos表現型がTNXの損失が原因であり、そして、最初のtenascin‐関連の疾患を表したと結論を下しました。それらの詳しいレポートにおいて、Burch等。( 1997 ) 表明されて、その異型組織学的調査結果がそれらの発端者において疾患の新奇な機構を示唆しました:最も顕著な調査結果は、皮膚の‐表皮性の接合の下の異常なエラスチン ( 130160 ) ボディ、血管周囲基質のび慢性の増加、及び、末梢神経のミエリン鞘の均一でないパッキングでした。
EDSでtenascinsの役割を調査するために、Schalkwijk等。( 2001 ) クラシック、運動機能亢進、または、血管性タイプの酵素結合免疫吸着検定法によるtenascin-X、そして、tenascin-C ( 187380 ) の存在のためのEDSを持つ151人の患者から血清サンプルを保護しました。同じ分析は、乾癬の75人の患者、慢性関節リウマチの93人の患者、及び、21の強健な人において行われました。血清からのtenascin-Xの欠如は、5人の無関係の患者において発見されました ( それらの全てが退行のEDSを持っていた ) 。全ての5 tenascin-X-deficient患者、及び、3臨床上影響を受けたtenascin-X-deficient同胞は、過度の‐弾力性皮膚、及び、過度の‐可動性の関節を持っていました ( 古典的EDSのためにメジャーな診断の基準を成し遂げて ) 。これらの患者、及び、それらの冒された同胞において古典的EDSの診断をサポートするマイナーな診断の基準は、容易な傷つくことを全て、7におけるビロードのような皮膚、2における関節痛、及び、3における多発性亜脱臼に入れました。それらの調査結果が古典的EDSのそれらと類似していたが、全てのtenascin-X-deficient患者は、萎縮性の瘢痕に欠けました、古典的EDSのためのメジャーな診断の基準。遅れた創傷治癒 ( 同じく古典的EDSでは一般的である ) は、これらの患者のうちのだれもに存在しませんでした。それがBurch等によって報告されたtenascin-X-deficient患者において注目に値されたのだが。( 1997 ) 。しかしながら、その患者における先天性副腎過形成のためのグルココルチコイドによる処置が遅れた創傷治癒において役割を果たしたかもしれないことは、可能でした。tenascin-X-deficient患者は、Schalkwijk等によって報告しました。( 2001 ) 、典型的に先天性副腎過形成、潜在性二分脊椎、僧帽弁逸脱症、発作、胃腸の出血、及び、未熟動脈硬化症を含むEDSと関連していなかった追加の臨床の調査結果のレンジを同じく持ちました。それは、これらの追加の異常がtenascin-X不足と関係があったかは明らかではありませんでした。tenascin-X不足を持つ5人の患者の親のうちのいずれも、関係がなく、そして、研究に利用可能な4人の親のうちのいずれもには、EDSの臨床の徴候がありませんでした。それらの著者は、全ての5人の患者においてTNX遺伝子における突然変異を確認しました。