*605967 ACROPECTORALな症候群

ACRP症候群
ACRPS
合指症、軸前方の多指症、及び、胸骨の変形

テキスト
Dundar等。( 2001 ) 6‐世代であると報告されて、末梢の外肢、及び、胸骨の異常のコンビネーションを持つトルコの家族が常染色体の優性の方式で継承しました。全ての22の冒された主題は、全ての指、及び、爪先の軟組織合指症を明らかにし、そして、軸前方の多指症は、14人の冒された個人に存在しました。突起した上の腹板、かつ、または、胸壁における盲目の‐結末逆にされたU形の血脈洞は、同じく14のケースに存在しました。Dundar等。( 2001 ) この症候群において手根骨部、足根骨、及び、F症候群に存在する中足骨の骨癒合症、及び、脊椎骨の異常が見られないことに注目しないこの表現型、及び、acropectorovertebralな異形成 ( F症候群; 102510 ) の間の類似を指摘しました。更に、軟組織合指症は、F症候群において見られたそれより更に示されており、そして、軸前方の多指症は、手においてのと同様に、足において発生しました。Dundar等。この家族における表現型がEN2遺伝子 ( 131310 ) 、及び、標識D7S2423の側面にある7q36の6.4-cM領域と連結されることを ( 2001 ) 論証しました。Dundar等。( 2001 ) 注目に値されて、その軸前方の多指症タイプII ( 174500 ) 、及び、タイプIII ( 174600 ) 、及び、3‐指趾節骨の親指‐多合指症 ( 190605 ) が7q36にマップされました。冒された個人におけるハプロタイプは、Dundar等によって報告しました。( 2001 ) 関連の表現型において発見されたそれらと異なります。