綿毛、及び、角皮症に関して#605676心筋症は、広がりました

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番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、綿毛、及び、角皮症を持つ拡張型心筋症は、6p24に位置するdesmoplakin ( DSP ; 125647 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされ得ますからだ。
Carvajal-Huerta ( 1998年 ) は、epidermolyticな掌蹠角皮症、綿毛、及び、拡張型心筋症の確認によって18人の患者を描写しました ( 臨床上、そして、histologicallyに1970年、及び、1997年の間にエクアドルで調査されて ) 。Cardiologic試験は、患者の12で行われました。それらの患者は、綿毛を持って生まれました。最初の年頃に、掌蹠角皮症、及び、他のkeratoticな徴候は、現れました。最初の心臓の異常は、独占的に心電計‐的で、そして、無症候性の患者において発生しました。これらの患者、左心室の膨張において、変化と共に、筋において、収縮力は、観察されました。拡張型心筋症は、うっ血性心不全、及び、死に時折つながりました。常染色体の劣性遺伝は、有り得ると考えられました。それらの患者は、6人の家族に分布していました。2人の家族において、親の近親婚は、実証されました。

接着斑は、真皮において特に顕著なメジャーな細胞粘着接合、及び、心臓の組織であり、そして、細胞の硬縮、及び、力にとって重要です ( グリーン等、1990年、レビューのためにdesmoplakin、125647のためにエントリーを見ます ) 。その接着斑は、いくらかの蛋白質 ( desmoplakin ( DSP ) が最も豊富である ) から成ります。DSP遺伝子における突然変異は、分離した常染色体の優性の掌蹠角皮症 ( アームストロング等、1999年 ) を引き起こすことができます。Norgett等。( 2000 ) 最初の退行の人間のdesmoplakin遺伝子突然変異、7901delG ( 125647.0002 ) ( palmoplantar真皮に特に影響を及ぼす一般化された条線がある角皮症を引き起こす ) 、綿毛、及び、広げられた左心室の心筋症を示しました。エクアドルからの3人の家族の全てのテストされた冒されたメンバーは、この突然変異 ( テール領域のC領域をミスする先端を切られたdesmoplakin蛋白質に通じる未熟停止コドンを生産する ) のために同型接合のでした。いくつかの冒された家族メンバーの心電計‐的で、echocardiographicな検査を含むCardiologic調査は、Carvajal-Huerta ( 1998年 ) によって報告されました。早期のり病率に帰着して、この症候性の異常を持つ多数の患者は、10代の年に心臓麻痺に苦しみました。皮膚の組織学は、ケラチノサイト接着のまれな部位で大きな細胞間隙、及び、接着斑が群がりますことを明らかにしました。虚脱した中間径フィラメントネットワークを提案して、患者からの皮膚の免疫組織化学は、suprabasalなケラチノサイトにおいてケラチンの核周囲の局在を示しました。その研究は、中間径フィラメントのアタッチメントにおいてdesmoplakinの重要性を接着斑に示しました。Desmoplakinの無効のマウスは、初期発生で死にます;一方、人間における同型接合の7901delG突然変異による先端を切られた蛋白質は、未発達ではありません、致死の。それらの著者は、それという仮説を立てました、desmoplakinのテール領域が発生の間に組織アーキテクチャを確立するために必要とされません。

別のdesmosomalな成分、plakoglobin ( 173325 ) をコード化する遺伝子における突然変異は、疾患 ( 601214 ) ( 同じく綿毛、及び、臨床上明白な角皮症、及び、心臓病が特色である ) をNaxosにもたらします。

Naxos疾患と、綿毛を持つ拡張型心筋症の両方、及び、角皮症は、常染色体の劣性遺伝形質です、一方、大部分の遺伝性広げられた心筋症は、常染色体の優性 ( Schonberger、及び、Seidman、2001年 ) です。17q21へのNaxos疾患地図。