*605589シャルコー・マリー・ツース病、タイプ2B2

CMT2B2
シャルコー・マリー・ツース病、軸索の常染色体の劣性遺伝形質、B2

テキスト
シャルコー・マリー・ツース病は、臨床上、そして、遺伝学上異種の一群の遺伝性の運動、及び、知覚ニューロパチーを構成します。electrophysiologicな基準に基づいて、CMTは、2つのメジャーなタイプに分類されます:1をタイプします、運動正中神経伝導速度が特色であるdemyelinatingしているフォーム、38未満のm/s ;そして、2、標準を持つ軸索のフォーム、または、僅かに減少した神経伝導速度をタイプします。
常染色体の退行の形のCMTは、優性、及び、X染色体・連関性のフォームより頻繁ではありません;214400を見ます。常染色体の退行の軸索のフォームは、比較的まれです。軸索の形の常染色体の退行のCMT ( CMT2B1 ; 605588 ) のための1座は、1q21.2-q21.3にマップされました

誠実な、等。( 2001 ) 連鎖によるCMT2B2と称された軸索のフォームの常染色体の退行のCMTのための確認された第2の座は、生まれつきのコスタRican家族において研究します。19q13.3への連鎖は、家族の3つの支店で発見され、そして、定義された次の同型接合性のマッピングは、5.5-cM範囲の標識D19S902、及び、D19S907の間でハプロタイプを分配しました。表皮性膜タンパク質‐3遺伝子 ( EMP3 ; 602335 ) ( PMP22 ( 601097 ) 、CMT‐関連の蛋白質に相同の蛋白質をコード化する ) は、19q13.3に位置しています。しかし、異常に関して責任があるとして除外されました。この家系において、33.8年の平均に関して、慢性的な相称的な感覚運動の多発神経障害開始の年齢は、28 〜 42年でした;electrophysiologicなデータは、軸索の変性のプロセスを明瞭に反映しました。その表現型は、明瞭に19q13.1-q13.3にマップされたCMT4F ( 145900 ) をdemyelinatingすることのそれと異なりました。