#605588シャルコー・マリー・ツース病、タイプ2B1

CMT2B1
シャルコー・マリー・ツース病、軸索の常染色体の劣性遺伝形質、B1

テキスト
番号記号 ( # ) は、De Sandre-Giovannoli等によって提示された証拠のためにこのエントリーによって使われます。( 2002 ) 、それが1q21.2-q21.3に染色体上に置く常染色体の退行の軸索のニューロパチーのフォームがlamin A/C遺伝子 ( LMNAにおける突然変異のための同型接合性が原因であるということ;150330 ) ( 以前に肢帯筋ジストロフィータイプ1B ( LGMD1B ; 159001 ) を引き起こす突然変異の部位、常染色体の優性の ( 181350 ) と、常染色体の退行の ( 604929 ) 形のエメリー‐Dreifuss筋ジストロフィの両方、拡張型心筋症タイプ1A ( 115200 ) 、及び、常染色体の優性部分的リポジストロフィ ( 151660 ) であることを示された ) 。
シャルコー・マリー・ツース病は、臨床上、そして、遺伝学上異種の一群の遺伝性の運動、及び、知覚ニューロパチーを構成します。electrophysiologicな基準に基づいて、CMTは、2つのメジャーなタイプに分類されます:1をタイプします、運動正中神経伝導速度が特色であるdemyelinatingしているフォーム、38未満のm/s ;そして、2、標準を持つ軸索のフォーム、または、僅かに減少した神経伝導速度をタイプします。

Bouhouche等。( 1999 ) 9の冒された同胞と共に大きな血族のモロッコの常染色体の退行のCMT2家族を研究しました。いくらかの患者において発生する近位の筋併発に関して、CMTの開始は、全ての冒された個人 ( 厳しい運動、及び、知覚ニューロパチーによって現れた ) における第2十年にありました。Bouhouche等。( 1999 ) 連鎖を既知のCMT座に除外しました。それらは、ゲノム‐に渡る捜索を行い、そして、この家族において異常の連鎖を1q上の標識、明確に1q21.2-q21.3に発見しました。それらは、ミエリン蛋白質ゼロの遺伝子 ( MPZ ; 159440 ) を除外しました、魅力的候補者、1q22上のその場所、及び、物理的マッピング、及び、直接的配列によるCMTのフォームとのその関与のために。