*605472アッシャー症候群、タイプIIC ;USH2C

テキスト
Pieke-Dahl等。( 1993 ) 7同胞の4がアッシャー症候群の特性を持っていた家族がタイプすることに気付きました、II、すなわち、前庭の機能障害なしの難聴、及び、色素性網膜炎;1q32-q41領域 ( そこで、USH2A ( 276901 ) 遺伝子は、位置していると考えられていました ) を測る標識への非連鎖は、アッシャー症候群において更なる異質性を示しました。表現型の精査は、色素性網膜炎がアッシャー症候群タイプIIの通常のケースにあるより穏やかなタイプであることということ、そして、穏やかな前庭の異常が存在するということを示唆しました。
Pieke-Dahl等。( 2000 ) それらが1993年に報告した家族における、そして、同じ表現型を持つ別の大きな家族における連鎖解析を報告しました。3.1の2ポイントlodスコアは、標識D5S484と共に獲得されました。5.86のlodスコアを最大の結合されたマルチ‐ポイントにもたらして、計9人の無関係の5qに連結された家族は、続いて確認されました。5q標識のハプロタイプ分析は、このアッシャー症候群座、示されたUSH2Cが標識D5S428、及び、D5S433の側面にあることを示しました。

Pieke-Dahl等。( 2000 ) アッシャー症候群でその3人の家族であると報告されて、タイプII表現型が5qまで連結しませんでした。これらの家族の2において、重い早期の‐開始色素性網膜炎、及び、歯のエナメル質異常がありました。