#605355ネマリンミオパチー、アンマン派のタイプ;ANM

アンマン派のネマリンミオパチー

テキスト
番号記号 ( # ) は、アンマン派のネマリンミオパチーがトロポニンT1 ( TNNT1 ; 191041 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
ネマリンミオパチー ( 161800、及び、256030を見る ) は、骨格筋線維における筋の弱さ、及び、棒細胞形の` nemaline '含有物が特色である神経筋の異常です。常染色体の劣性遺伝形質か常染色体の優性のパターンのいずれかにおけるネマリンミオパチー分裂系の小児期フォーム。

1988年、及び、2000年の間に、ジョンストン等。( 2000 ) 明らかに唯一の形のネマリンミオパチーを持つ33人の核家族からの71人の乳児、及び、幼児に関する臨床の情報を扱いました、もしくは獲得しました。その異常がランカスター郡、ペンシルバニアのオールドOrder Amishの間で発生したので、それらの著者は、常染色体の退行の異常をアンマン派のネマリンミオパチー ( ANM ) と言いました。ANMを持つ全ての新生児は、誕生で、もしくは、誕生の2、3日以内に明白であった振せんにかかっており、そして、それは、大部分の骨格筋グループ、特に顎の筋、及び、下肢を包含しました。これらの振せんは、ライフの最初の2 〜 3ヶ月にわたって静まりました。誕生に存在する穏やかな近位の拘縮は、年齢によって徐々に悪化しました ( 股関節部誘拐が年齢12月までの10度、または、あまりにしばしば制限されたように ) 。進行性筋萎縮、及び、弱さは、拘縮と同時に発展しました。グロース運動発生は、サイドをサイドに回転させることに制限されました。しかし、前腕、及び、手機能は、正常でした ( 明白な知能と同様に ) 。特徴的な厳しい鳩胸変形は、胸壁の硬縮によって近位の拘縮と共に発展しました。それらの著者は、uteroにおけるそしてまた誕生後の数週間の振せんが保因者発現であろうと思いました:正常な結果を持つ冒された個人のいくらかの同胞は、誕生の後でuteroにそしてまた数週間の間異常な震えを持っていました。低血糖症、及び、低カルシウム血症のための神経学検査、及び ( 1場合に ) 、試験は、これらの同胞において正常でした。

ジョンストン等。( 2000 ) その異常がアンマン派信徒の間に500で1の発生率を持っていると見積りました。

系図を用いて、データベースは、4同胞群、ジョンストン等から系統ソフトウェア、及び、DNAサンプルの連鎖解析を自動化しました。( 2000 ) 全ての冒された個人に同型接合のであった19q13.4上で約2 cMの間隔を確認しました。sarcomericな細いフィラメントのための遺伝子以来、蛋白質、遅い骨格筋トロポニンTは、この間隔、ジョンストン等に位置します。( 2000 ) 遺伝子をsequencedしました、そして、アミノ酸179 ( 191041.0001 ) で蛋白質の先端を切るために、予測されたナンセンス突然変異を確認しました。