604771の多胞性骨疾患

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テキスト
ホワイト等。( 1999 ) 骨格の至る所のますます多数の、そして拡大している包嚢‐ライクな病巣がradiographicallyに特色である新奇な相続できる骨疾患を示しました。幼児期、冒された父、息子、及び、娘において始まることは、包嚢‐ライクな病巣を包含する次第に頻繁な病的骨折に苦しみました。治癒は、平穏に発生しました、そして、残りの苦痛、または、変形によって。鉱物の恒常性、及び、骨格代謝回転の生化学のパラメータは、正常でした。骨走査は、主として骨折における、そして、病巣の最も大きな収集における増加した放射性同位元素取り込みを示しました。その組織病理学は、不確実でした。しかし、それらの著者は、それが骨内の脂肪腫症のフォームを反映するであろうことを提案しました。それらは表明した。その異常は、高い程度の表現率を持つ常染色体の優性として遺伝すると。フォローアップレポートにおいて、ホワイト等。( 2000 ) 表明されて、故父の骨格欠陥が骨内の脂肪腫症を表すと言われていた彼の2人の子供の各々の腸骨稜の冠状のこ生検が本質的に目立たない調査結果を明らかにしたが、そこのそれを提案していることがそれらの巣状の骨病理学の見本をとることに関する不履行でした。冒された少年の骨格の核磁気共鳴画像は、骨病巣が流体に満ちていることを示しました。それらの著者は、これが`陰性の'生検調査結果を説明したかもしれないことを提案しました。