#604308の大規模な症候群

大規模な表現型
結合組織病とオーバーラップします;OCTD

テキスト
番号記号 ( # ) は、このマルファン症候群‐ライクな症候群がfibrillin ( FBN1 ; 134797 ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Glesby、及び、Pyeritz ( 1989年 ) は、結合組織の可能な相続できる異常のためのジョーンズ・ホプキンズの遺伝医学診療所において評価された多数の患者の過半数が正確に分類されないであろうことを指摘しました。集団として、これらの患者は、長い外肢、胸郭の変形、萎縮性皮膚線条、僧帽弁逸脱症を含むマルファン症候群 ( 154700 ) の多くの発現、及び、大動脈根の穏やかな膨張を示しました。患者が僧帽弁逸脱症、または、大動脈膨張によって層にされたとき、臨床の群がることは、発生しませんでした。バルブ小葉の原始間葉状変化による分離した僧帽弁逸脱症に極端な1のマルファン症候群から、僧帽弁逸脱症の患者の臨床の表現型は、連続を構成しました ( 157700を見る ) 。生化学の、もしくは、DNA標識がない時は、患者が一定のマルファン症候群の水晶体転位症なし、または、家族歴以外の僧帽弁逸脱症、及び、穏やかな大動脈根膨張を持っていたとき、マルファン症候群の診断は、不可能でした。Glesby、及び、Pyeritz ( 1989年 ) は、遺伝的、そして生化学の指標に基づく下位分類が可能であるまで、これらの患者がオーバラップの相続できる結合の異常を持つと考えられるべきであることを提案しました。それらは、僧帽弁、大動脈、骨格、及び、皮膚の併発を示すために、更に頭字語` MASS表現型'を提案しました。

Dietz等。( 1993 ) 示されて、MASS表現型のその1つのベースがFBN1遺伝子におけるナンセンスフレームシフト突然変異であり得ます;134797.0012を見ます。