604257 CAMERA-MARUGO-COHEN症候群

テキスト
ランバート等。( 1999 ) 肥満、精神薄弱、ボディ非相称、及び、筋の弱さによって2人の無関係の患者の場合を描写しました。Retrognathia、幹の肥満、及び、屈指症は、例証されました。双方の患者は、足の親指の合指症、及び、偏位によって足の幾分同様の変更を示しました。穏やかな眼瞼下垂は、最初のケースに存在しました;外科の修正を必要とする眼瞼下垂は、第2のケースに存在しました。ランバート等。( 1999 ) それであると判断されて、それは、Cameraによって報告しましたのと同じコンディション等にこれらの患者が苦しみました。( 1993 ) 。しかしながら、ランバート等。( 2001 ) それであると考えられて、これらの患者のうちの1人が皮膚線維芽細胞のcytogeneticな分析に関して二倍性の/三倍体混倍数性 ( 69、XXY/46、XY ) を示しました。もう一方の患者は、Lambert等によって報告しました。( 1999 ) 、そして、Camera等によって報告されたオリジナルの患者。( 1993 ) karyotypingすることに利用可能ではありませんでした。ランバート等。( 2001 ) 提案されて、Camera-Marugo-Cohen症候群の診断が考察されるとき、皮膚線維芽細胞のそのkaryotypingが遂行されるべきです。