604173 NAVAJO多形皮膚萎縮症

テキスト
Erickson ( 1999年 ) は、Navajo多形皮膚萎縮症のレビュー、Clericuzioによって最初に示された明らかに唯一の遺伝性皮膚症等を提供しました。( 1991 ) 。その異常は、ライフの最初の年の間の外肢上の丘疹状の紅斑性の発疹としてスタートします。それは、求心的に徐々に広がります、そして、丘疹状の発疹が消散するハイポ‐、及び、色素沈着過度が生じるので、毛細管拡張症の発生に関して。別の皮膚発現は、爪肥厚症です。しかし、脱毛症、及び、白斑症は、際立って不在です。その異常が皮膚に制限されないということが再発性のpneumonias ( 反応性の気道疾患、かつ、または、慢性的咳に通常帰着する ) を患者が持っているという事実によって示されます。好中球減少症は、可変的に存在し、そして、周期的であるかもしれません。常染色体の劣性遺伝は、明瞭なように思われました。なぜなら、14人の最初の患者の8は、同胞であり、そして、親のうちのいずれも、影響を受けませんでしたからだ。患者の全ては、Navajoでした。皮膚損傷が異常角化症のそれらと類似している、と同時に、後者は、X染色体・連関性異常 ( 305000 ) です;だが、異常角化症の常染色体の退行のフォーム ( 224230 ) は、提案されました。、ロートムント・トムソン症候群 ( 268400 ) ( 同じく常染色体の劣性遺伝形質である ) に、いくらかの類似があります;しかしながら、ロートムント・トムソン症候群の皮膚損傷は、太陽‐暴露面において主として発生し、そして、それらの患者は、ヘッド、及び、眉の著しい脱毛症を通常示します。