604093角化症PILARIS

テキスト
角化症pilarisは、一群の小胞の過角化症、及び、頻繁に魚鱗癬、または、アトピーによる発生しますことが特色である外胚葉の起源の皮膚の異常を定義します。眉毛瘢痕性紅斑は、この遺伝性皮膚症 ( Azambuja等、1987年 ) のタイプのうちの1つとして分類されます。瘢痕性紅斑は、瘢痕の形成によって、そして、萎縮によって特色である皮膚の紅斑性の異常です;眉毛瘢痕性紅斑は、紅斑と関連していた眉毛の小胞に影響を及ぼす、そして、痕跡、及び、萎縮にしばしばつながる角化症pilarisです。接頭辞'ophryo-'は、眉に言及します。
Nazarenko等。( 1999 ) de novo転座t ( Y ; 18 ) によって引き起こされた18pの部分的一染色体性、及び、一般化された形の角化症pilaris ( keratosis pilaris affecting the skin follicles of the trunk , limbs , and face , i.e. , ulerythema ophryogenes ) を患者に表示しました。動原体‐特効性のY、及び、18 DNAプローブを持つ2‐カラー螢光in situハイブリダイゼーション ( FISH ) は、双方共上のp11.2において派生した染色体18がbreakpointsを持つ二動原体染色体であると確認しました、Y染色体、及び、染色体18。その患者は、別の正常なY染色体を持っていました。この遺伝性皮膚症で、これは、18p欠失に関する第3のレポート、及び、18p、及び、性染色体を包含する転座の最初のケースでした。データは、染色体18の短いアームが角化症pilarisを引き起こす遺伝子のための候補者領域であることを示唆しました。野生の‐タイプの対立遺伝子の欠失による疾患座の劣性突然変異の仮面を取りますことは、退行の遺伝性皮膚症の原因でしょう。角化症pilarisと共同した18p欠失に関する初期のレポートは、Zouboulis等によって供給されました。( 1994 ) 、そして、Horsley等。( 1998 ) 。