#603932椎間板疾患;IDD

テキスト
番号記号 ( # ) は、椎間板疾患に対する感受性の増加がCOL9A2遺伝子 ( 120260 ) 、または、COL9A3遺伝子 ( 120270 ) における突然変異によってもたらされるかもしれないという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Sambrook等。( 1999 ) 172の頚部の、そして腰椎の脊柱において変性ディスク疾患のMRI特徴を比較しました、一卵性の、そして、背中の痛み、または、ディスク疾患のために選択されなかった154二卵性双生児 ( 各々年齢51.7、及び、54.4を意味する ) 。ディスク退行変性のための全体の点数は、ディスクの高さ、ふくらみ、osteophytosis、及び、各レベルの信号の強さのためのグレードの合計として計算されました。` severe disease '点数 ( マイナーなグレードを除外すること ) 、及び、` extent of disease '点数 ( 冒されたレベルの数 ) は、同じく計算されました。全体のスコアのために、遺伝力は、腰椎の脊柱の74%、及び、頚部の脊柱の73%でした。`厳しい疾患'のために、各々、遺伝力は、腰椎の、そして頚部の脊柱 ( 各々 ) の64%、及び、79%であり、そして、` `疾患の範囲'のために、遺伝力は、63%、及び、63%でした。これらの結果は、年齢、ウエイト、高さ、喫煙、職業手仕事、及び、演習のために調整されました。個々の特徴の検査は、ディスクの高さ、及び、ふくらみが双方の部位で非常に相続でき、そして、骨増殖体が腰椎の脊柱において相続できることを示しました。

研究において、それは、座骨神経痛のフィンランドの個人におけるCOL9A2遺伝子における対立遺伝子の変化のために調査し、そして、放射線的に椎間板疾患、Annunen等を実証しました。( 1999 ) コドン326 ( 120260.0004 ) のグルタミンのためにトリプトファンの代用を構築します。この変化は、174のコントロールのうちの何もないのではあるがディスク疾患を持つ157人の個人の6で発見されました。オリジナルの患者の4の家族の更なる分析は、trp代用のために異型接合全ての個人が疾患表現型を示すことを明らかにしました。これらの家族の中の多くの個人は、trp対立遺伝子ではなくIDDを持っていました。それらの著者は、COL9A2の中のこの配列変異株が疾患の病原に貢献するという結論とこの観測を調和させるために、高い擬表現型レートに訴えました。決められた疾患モデルにおいて、この座は、疾患流行の10%を占めました。これらの制限の下で、Annunen等。( 1999 ) lodを示しました、0.12の組換え率の4.5のスコア。連鎖を条件としている次の連鎖不平衡分析は、7.1のスコアを追加のlodに与えました。それらの著者は、真の疾患座がCOL9A2への近い物理的近接にあるかもしれないという可能性を除外しませんでした。