603807は、尽きます、白内障の異常、

テキスト
タームピーターズ異常は、異種の一群のいくつかの発達上のコンディションにおいて発見され得る先天性異常をカバーします。その最もシンプルなフォームにおいて、ピーターズ異常 ( 604229 ) は、中央角膜混濁を包含します。他のケースにおいて、粘着性の虹彩鎖があるかもしれません。ピーターズ異常の第3の変異株に関して、同じく患者は、keratolenticular接触、または、白内障を持っています。この形の先天性の角膜混濁における内在する欠陥は、後の基質、Descemet膜、及び、角膜の内皮にあります。その異常は、神経堤細胞の異常な移動、または、機能に起因し、そして、レンズ、及び、虹彩のような他の前区構造の異常を含むかもしれません。ウィザーズ等。( 1999 ) 大きなオーストラリアの家系において常染色体の優性の白内障、及び、ピーターズ異常の結合を研究しました。15人の個人は、4世代の8同胞群において影響を受けました。冒されたメンバーのうちの13は、女性でした;male-to-male伝達の場合がありませんでした。4人の個人は、角膜の曇りを持っていました。1において、双方の曇りは、それが眼の内部の検査を排除したほど厳しかった。10人の成人は、双方の白内障 ( 8 〜 38年から変動する年齢で除去された ) にかかっていました。2ヶ月、4年、及び、18ヶ月 ( 各々 ) の年齢で調査された3人の個人は、白内障にかかっていませんでした;年齢の再調査、4年、7年、及び、1における5年 ( 各々 ) 示された白内障、または、3全ての双方のレンズ。精神薄弱、腎臓の疾患、及び、ピーターズ‐プラス症候群 ( 261540を見る ) 、及び、WAGR症候群 ( 194072 ) を示唆する他の臨床の徴候の適応がありませんでした。同様に、上げられた眼内圧、瞳孔変位、歯の低形成症、臍の異常、及び、Rieger症候群 ( 180500 ) と一致している他の特徴の一貫した発見がありませんでした。尽きます、異常は、PAX6遺伝子 ( 607108 ) ( 最も特徴的に無虹彩を引き起こす ) のいくらかの突然変異で見られました;607108.0004を見ます。PAX6遺伝子の中でマイクロ‐衛星を使う連鎖解析は、原因としてこの遺伝子において突然変異を除外しました。